Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HDAC8

histone deacetylase 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq13.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 72 329 516–72 572 843 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 243,3 kb:n alueella
Proteiini
377 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RPD3, KDAC8
Aiemmat symbolit
HDACL1, WTS, MRXS6
MANE Select -transkripti
ENST00000373573.9NM_018486.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Cornelia de Langen oireyhtymä

    • Kehityshäiriö, jonka aiheuttavat variantit geeneissä NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 tai BRD4. Oireiden vaikeusaste vaihtelee suuresti.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa seurantaa liittyvien ongelmien varalta, kuten refluksi, sydänvirheet sekä kuulo- ja näköongelmat.

HDAC8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa HDAC8-geenin sijainnin. HDAC8 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 71 951 180–72 951 179.Kromosomi XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2: 71 910 834–72 161 750, juoste eteenpäinNHSL2RTL5: 72 127 110–72 131 915, juoste taaksepäinRTL5PIN4: 72 181 353–72 302 926, juoste eteenpäinPIN4ERCC6L: 72 201 871–72 239 041, juoste taaksepäinERCC6LRPS4X: 72 255 661–72 277 344, juoste taaksepäinRPS4XCITED1: 72 301 638–72 309 652, juoste taaksepäinCITED1: 72 301 691–72 572 843, juoste taaksepäinHDAC8: 72 329 516–72 572 843, juoste taaksepäinHDAC8PHKA1: 72 578 814–72 714 332, juoste taaksepäinPHKA1DMRTC1B: 72 776 874–72 848 803, juoste eteenpäinDMRTC1BFAM236B: 72 781 858–72 782 798, juoste taaksepäinFAM236BFAM236D: 72 807 425–72 808 210, juoste taaksepäinFAM236DDMRTC1: 72 872 025–72 943 837, juoste taaksepäinDMRTC1FAM236C: 72 912 615–72 913 401, juoste eteenpäinFAM236CFAM236A: 72 938 163–72 938 958, juoste eteenpäinFAM236AHDAC8-kaavio: 11 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 72 329 516–72 330 076, 561 emästäEkson 10: 72 351 733–72 351 838, 106 emästäEkson 9: 72 462 004–72 462 098, 95 emästäEkson 8: 72 464 559–72 464 731, 173 emästäEkson 7: 72 488 933–72 489 041, 109 emästäEkson 6: 72 490 929–72 491 006, 78 emästäEkson 5: 72 495 156–72 495 268, 113 emästäEkson 4: 72 567 889–72 568 030, 142 emästäEkson 3: 72 568 754–72 568 884, 131 emästäEkson 2: 72 572 057–72 572 109, 53 emästäEkson 1: 72 572 651–72 572 843, 193 emästä1110515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 243,3 kb:stä; 1 134 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HDAC8

57

HDAC8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 243,3 kb geenistä HDAC8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HDAC8-geeni: histone deacetylase 8. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. HDAC8-geeni: histone deacetylase 8 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hdac8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test