Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.11
Koordinaatit
Kromosomi 8: 116 845 934–116 874 776 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 28,8 kb:n alueella
Proteiini
631 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0078, hHR21, SCC1
MANE Select -transkripti
ENST00000297338.7NM_006265.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Cornelia de Langen oireyhtymä

    • Kehityshäiriö, jonka aiheuttavat variantit geeneissä NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 tai BRD4. Oireiden vaikeusaste vaihtelee suuresti.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa seurantaa liittyvien ongelmien varalta, kuten refluksi, sydänvirheet sekä kuulo- ja näköongelmat.

RAD21-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa RAD21-geenin sijainnin. RAD21 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 116 360 355–117 360 354.Kromosomi 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116 642 130–116 766 925, juoste taaksepäinEIF3HUTP23: 116 766 492–116 850 585, juoste eteenpäinUTP23RAD21: 116 845 934–116 874 776, juoste taaksepäinRAD21AARD: 116 938 184–116 948 737, juoste eteenpäinAARDSLC30A8: 116 950 273–117 176 714, juoste eteenpäinSLC30A8RAD21-kaavio: 14 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 116 845 934–116 847 691, 1 758 emästäEkson 13: 116 848 946–116 849 029, 84 emästäEkson 12: 116 850 618–116 850 767, 150 emästäEkson 11: 116 851 948–116 852 096, 149 emästäEkson 10: 116 852 549–116 852 708, 160 emästäEkson 9: 116 854 245–116 854 468, 224 emästäEkson 8: 116 856 166–116 856 288, 123 emästäEkson 7: 116 856 646–116 856 771, 126 emästäEkson 6: 116 857 267–116 857 473, 207 emästäEkson 5: 116 858 352–116 858 458, 107 emästäEkson 4: 116 861 841–116 861 940, 100 emästäEkson 3: 116 863 130–116 863 259, 130 emästäEkson 2: 116 866 586–116 866 761, 176 emästäEkson 1: 116 874 611–116 874 776, 166 emästä141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 28,8 kb:stä; 1 896 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RAD21

37

RAD21-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 5 (14 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (5 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,8 kb geenistä RAD21, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RAD21-geeni: RAD21 cohesin complex component. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. RAD21-geeni: RAD21 cohesin complex component [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rad21

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test