Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 36 876 769–37 066 413 (GRCh38)
Eksonit
47 eksonia 189,6 kb:n alueella
Proteiini
2 804 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
MANE Select -transkripti
ENST00000282516.13NM_133433.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Cornelia de Langen oireyhtymä

    • Kehityshäiriö, jonka aiheuttavat variantit geeneissä NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 tai BRD4. Oireiden vaikeusaste vaihtelee suuresti.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa seurantaa liittyvien ongelmien varalta, kuten refluksi, sydänvirheet sekä kuulo- ja näköongelmat.

NIPBL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa NIPBL-geenin sijainnin. NIPBL ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 36 471 591–37 471 590.Kromosomi 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, juoste eteenpäinSLC1A3NIPBL: 36 876 769–37 066 413, juoste eteenpäinNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, juoste taaksepäinCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, juoste taaksepäinNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, juoste eteenpäinWDR70NIPBL-kaavio: 47 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 65 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 36 876 769–36 877 178, 410 emästäEkson 2: 36 953 618–36 953 760, 143 emästäEkson 3: 36 955 472–36 955 637, 166 emästäEkson 4: 36 958 104–36 958 231, 128 emästäEkson 5: 36 961 484–36 961 583, 100 emästäEkson 6: 36 962 123–36 962 274, 152 emästäEkson 7: 36 970 876–36 971 036, 161 emästäEkson 8: 36 971 945–36 972 041, 97 emästäEkson 9: 36 975 776–36 976 402, 627 emästäEkson 10: 36 984 676–36 986 301, 1 626 emästäEkson 11: 36 995 622–36 995 804, 183 emästäEkson 12: 37 000 373–37 000 570, 198 emästäEkson 13: 37 000 817–37 000 888, 72 emästäEkson 14: 37 000 989–37 001 078, 90 emästäEkson 15: 37 002 662–37 002 765, 104 emästäEkson 16: 37 003 261–37 003 347, 87 emästäEkson 17: 37 006 357–37 006 588, 232 emästäEkson 18: 37 007 323–37 007 474, 152 emästäEkson 19: 37 008 008–37 008 088, 81 emästäEkson 20: 37 008 623–37 008 723, 101 emästäEkson 21: 37 010 087–37 010 225, 139 emästäEkson 22: 37 014 683–37 014 765, 83 emästäEkson 23: 37 016 038–37 016 170, 133 emästäEkson 24: 37 017 019–37 017 162, 144 emästäEkson 25: 37 019 311–37 019 400, 90 emästäEkson 26: 37 020 459–37 020 673, 215 emästäEkson 27: 37 020 775–37 020 877, 103 emästäEkson 28: 37 022 051–37 022 149, 99 emästäEkson 29: 37 022 244–37 022 390, 147 emästäEkson 30: 37 024 585–37 024 719, 135 emästäEkson 31: 37 026 229–37 026 327, 99 emästäEkson 32: 37 027 359–37 027 412, 54 emästäEkson 33: 37 036 379–37 036 487, 109 emästäEkson 34: 37 038 602–37 038 738, 137 emästäEkson 35: 37 044 347–37 044 487, 141 emästäEkson 36: 37 044 636–37 044 729, 94 emästäEkson 37: 37 045 443–37 045 597, 155 emästäEkson 38: 37 046 109–37 046 199, 91 emästäEkson 39: 37 048 502–37 048 675, 174 emästäEkson 40: 37 049 111–37 049 301, 191 emästäEkson 41: 37 051 779–37 051 886, 108 emästäEkson 42: 37 052 366–37 052 566, 201 emästäEkson 43: 37 057 186–37 057 332, 147 emästäEkson 44: 37 058 891–37 059 165, 275 emästäEkson 45: 37 060 844–37 061 018, 175 emästäEkson 46: 37 063 790–37 063 978, 189 emästäEkson 47: 37 064 527–37 066 413, 1 887 emästä151015202530354045475′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,4 kb geenin 189,6 kb:stä; 8 415 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NIPBL

450

NIPBL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (0,4 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 189,6 kb geenistä NIPBL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NIPBL-geeni: NIPBL cohesin loading factor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. NIPBL-geeni: NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nipbl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test