Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q25.2
Koordinaatit
Kromosomi 10: 110 567 695–110 606 048 (GRCh38)
Eksonit
29 eksonia 38,4 kb:n alueella
Proteiini
1 217 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
Aiemmat symbolit
CSPG6
MANE Select -transkripti
ENST00000361804.5NM_005445.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Cornelia de Langen oireyhtymä

    • Kehityshäiriö, jonka aiheuttavat variantit geeneissä NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 tai BRD4. Oireiden vaikeusaste vaihtelee suuresti.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa seurantaa liittyvien ongelmien varalta, kuten refluksi, sydänvirheet sekä kuulo- ja näköongelmat.

SMC3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa SMC3-geenin sijainnin. SMC3 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 110 086 872–111 086 871.Kromosomi 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbADD3: 109 996 347–110 135 565, juoste eteenpäinADD3MXI1: 110 207 546–110 287 916, juoste eteenpäinMXI1SMNDC1: 110 289 425–110 305 001, juoste taaksepäinSMNDC1DUSP5: 110 497 907–110 511 544, juoste eteenpäinDUSP5SMC3: 110 567 695–110 606 048, juoste eteenpäinSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, juoste eteenpäinRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, juoste eteenpäinPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, juoste taaksepäinBBIP1SHOC2: 110 917 932–111 017 314, juoste eteenpäinSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, juoste eteenpäinADRA2ASMC3-kaavio: 29 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 110 567 695–110 567 831, 137 emästäEkson 2: 110 568 938–110 569 013, 76 emästäEkson 3: 110 573 707–110 573 745, 39 emästäEkson 4: 110 575 336–110 575 403, 68 emästäEkson 5: 110 577 421–110 577 492, 72 emästäEkson 6: 110 577 835–110 577 914, 80 emästäEkson 7: 110 578 628–110 578 706, 79 emästäEkson 8: 110 580 904–110 581 021, 118 emästäEkson 9: 110 581 923–110 582 098, 176 emästäEkson 10: 110 582 562–110 582 642, 81 emästäEkson 11: 110 583 384–110 583 548, 165 emästäEkson 12: 110 583 841–110 583 962, 122 emästäEkson 13: 110 584 183–110 584 396, 214 emästäEkson 14: 110 589 605–110 589 708, 104 emästäEkson 15: 110 589 892–110 589 991, 100 emästäEkson 16: 110 590 412–110 590 572, 161 emästäEkson 17: 110 590 991–110 591 132, 142 emästäEkson 18: 110 593 073–110 593 223, 151 emästäEkson 19: 110 596 398–110 596 550, 153 emästäEkson 20: 110 598 139–110 598 290, 152 emästäEkson 21: 110 599 654–110 599 812, 159 emästäEkson 22: 110 600 439–110 600 546, 108 emästäEkson 23: 110 601 022–110 601 130, 109 emästäEkson 24: 110 601 637–110 601 884, 248 emästäEkson 25: 110 601 966–110 602 178, 213 emästäEkson 26: 110 602 474–110 602 665, 192 emästäEkson 27: 110 602 825–110 603 002, 178 emästäEkson 28: 110 603 184–110 603 290, 107 emästäEkson 29: 110 604 231–110 606 048, 1 818 emästä1510152025295′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 38,4 kb:stä; 3 654 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SMC3

45

SMC3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (2,2 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 38,4 kb geenistä SMC3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMC3-geeni: structural maintenance of chromosomes 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smc3

Vancouver

Dante Labs. SMC3-geeni: structural maintenance of chromosomes 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smc3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test