Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMC1A

structural maintenance of chromosomes 1A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.22
Koordinaatit
Kromosomi X: 53 374 149–53 422 654 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 48,5 kb:n alueella
Proteiini
1 233 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
Aiemmat symbolit
SMC1L1
MANE Select -transkripti
ENST00000322213.9NM_006306.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Cornelia de Langen oireyhtymä

    • Kehityshäiriö, jonka aiheuttavat variantit geeneissä NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 tai BRD4. Oireiden vaikeusaste vaihtelee suuresti.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa seurantaa liittyvien ongelmien varalta, kuten refluksi, sydänvirheet sekä kuulo- ja näköongelmat.

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SMC1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa SMC1A-geenin sijainnin. SMC1A ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 52 898 402–53 898 401.Kromosomi XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156B: 52 887 404–52 908 560, juoste eteenpäinFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, juoste taaksepäinFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, juoste eteenpäinGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, juoste eteenpäinTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, juoste eteenpäinKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, juoste taaksepäinKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, juoste taaksepäinIQSEC2SMC1A: 53 374 149–53 422 654, juoste taaksepäinSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, juoste eteenpäinRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, juoste taaksepäinHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, juoste taaksepäinHUWE1SMC1A-kaavio: 25 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 25: 53 374 149–53 380 186, 6 038 emästäEkson 24: 53 380 620–53 380 730, 111 emästäEkson 23: 53 381 018–53 381 087, 70 emästäEkson 22: 53 382 232–53 382 383, 152 emästäEkson 21: 53 382 506–53 382 660, 155 emästäEkson 20: 53 383 097–53 383 253, 157 emästäEkson 19: 53 394 778–53 394 888, 111 emästäEkson 18: 53 396 227–53 396 380, 154 emästäEkson 17: 53 396 472–53 396 617, 146 emästäEkson 16: 53 399 589–53 399 730, 142 emästäEkson 15: 53 403 566–53 403 672, 107 emästäEkson 14: 53 403 777–53 403 893, 117 emästäEkson 13: 53 405 012–53 405 149, 138 emästäEkson 12: 53 405 245–53 405 391, 147 emästäEkson 11: 53 405 493–53 405 672, 180 emästäEkson 10: 53 405 771–53 405 956, 186 emästäEkson 9: 53 409 062–53 409 269, 208 emästäEkson 8: 53 409 421–53 409 503, 83 emästäEkson 7: 53 411 761–53 411 901, 141 emästäEkson 6: 53 411 995–53 412 253, 259 emästäEkson 5: 53 412 900–53 413 138, 239 emästäEkson 4: 53 413 232–53 413 435, 204 emästäEkson 3: 53 414 758–53 414 870, 113 emästäEkson 2: 53 414 981–53 415 169, 189 emästäEkson 1: 53 422 492–53 422 654, 163 emästä25201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,7 kb geenin 48,5 kb:stä; 3 702 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SMC1A

155

SMC1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 48,5 kb geenistä SMC1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMC1A-geeni: structural maintenance of chromosomes 1A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smc1a

Vancouver

Dante Labs. SMC1A-geeni: structural maintenance of chromosomes 1A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smc1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test