Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NOTCH1

notch receptor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 136 494 433–136 546 048 (GRCh38)
Eksonit
34 eksonia 51,6 kb:n alueella
Proteiini
2 555 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
TAN1
MANE Select -transkripti
ENST00000651671.1NM_017617.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset sydänvirheet, perinnölliset

    • NOTCH1-geeniin liittyvä sydänsairausAutosomaalinen dominantti

      Joukko sydänsairauksia, jotka aiheutuvat NOTCH1-geenin muutoksista, kuten kaksilehtinen aortanläppä, vasemman puolen sydänvirheet ja Adams-Oliverin oireyhtymä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

NOTCH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa NOTCH1-geenin sijainnin. NOTCH1 ja 40 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 136 020 241–137 020 240.Kromosomi 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbNACC2: 136 006 537–136 095 327, juoste taaksepäinNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, juoste taaksepäinTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, juoste taaksepäinLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, juoste taaksepäinQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, juoste taaksepäinCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, juoste eteenpäinDNLZ: 136 359 480–136 363 773, juoste taaksepäin: 136 361 904–136 373 644, juoste taaksepäinCARD9: 136 363 956–136 373 683, juoste taaksepäinCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, juoste taaksepäinSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, juoste taaksepäinENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, juoste eteenpäinPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, juoste taaksepäinINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, juoste taaksepäinSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, juoste taaksepäinNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, juoste eteenpäinEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, juoste taaksepäinAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, juoste eteenpäinDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, juoste taaksepäinLCN10: 136 738 167–136 748 453, juoste taaksepäinLCN6: 136 744 017–136 748 531, juoste taaksepäinLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, juoste taaksepäinLCN15: 136 759 634–136 766 255, juoste taaksepäinTMEM141: 136 791 303–136 793 317, juoste eteenpäinTMEM141: 136 791 379–136 800 595, juoste eteenpäinCCDC183: 136 796 338–136 807 741, juoste eteenpäinRABL6: 136 807 848–136 841 187, juoste eteenpäinRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, juoste eteenpäinAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, juoste eteenpäinPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, juoste eteenpäinEDF1: 136 862 113–136 866 343, juoste taaksepäinTRAF2: 136 881 903–136 929 221, juoste eteenpäinTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, juoste taaksepäinFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, juoste eteenpäinC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, juoste eteenpäinLCN12PTGDS: 136 975 053–136 981 750, juoste eteenpäinPTGDS: 136 977 518–136 985 435, juoste eteenpäinLCNL1: 136 981 904–136 986 410, juoste eteenpäinPAXX: 136 992 400–136 994 074, juoste eteenpäinCLIC3: 136 994 608–136 996 729, juoste taaksepäinABCA2: 137 007 226–137 028 915, juoste taaksepäinABCA2NOTCH1-kaavio: 34 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 34: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 34: 136 494 433–136 497 558, 3 126 emästäEkson 33: 136 498 899–136 498 996, 98 emästäEkson 32: 136 499 112–136 499 259, 148 emästäEkson 31: 136 500 552–136 500 847, 296 emästäEkson 30: 136 501 748–136 501 913, 166 emästäEkson 29: 136 502 001–136 502 088, 88 emästäEkson 28: 136 502 272–136 502 488, 217 emästäEkson 27: 136 503 182–136 503 330, 149 emästäEkson 26: 136 504 673–136 505 104, 432 emästäEkson 25: 136 505 310–136 505 881, 572 emästäEkson 24: 136 506 527–136 506 639, 113 emästäEkson 23: 136 506 716–136 506 973, 258 emästäEkson 22: 136 507 305–136 507 437, 133 emästäEkson 21: 136 507 955–136 508 139, 185 emästäEkson 20: 136 508 232–136 508 385, 154 emästäEkson 19: 136 508 870–136 509 071, 202 emästäEkson 18: 136 509 733–136 509 961, 229 emästäEkson 17: 136 510 653–136 510 805, 153 emästäEkson 16: 136 511 152–136 511 271, 120 emästäEkson 15: 136 513 021–136 513 134, 114 emästäEkson 14: 136 513 392–136 513 537, 146 emästäEkson 13: 136 514 510–136 514 702, 193 emästäEkson 12: 136 515 290–136 515 400, 111 emästäEkson 11: 136 515 483–136 515 716, 234 emästäEkson 10: 136 515 981–136 516 094, 114 emästäEkson 9: 136 517 272–136 517 385, 114 emästäEkson 8: 136 517 752–136 517 937, 186 emästäEkson 7: 136 518 137–136 518 292, 156 emästäEkson 6: 136 518 591–136 518 824, 234 emästäEkson 5: 136 519 443–136 519 565, 123 emästäEkson 4: 136 522 850–136 523 188, 339 emästäEkson 3: 136 523 717–136 523 979, 263 emästäEkson 2: 136 544 024–136 544 102, 79 emästäEkson 1: 136 545 726–136 546 048, 323 emästä343025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,6 kb geenin 51,6 kb:stä; 7 668 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NOTCH1

110

NOTCH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 51,6 kb geenistä NOTCH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NOTCH1-geeni: notch receptor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/notch1

Vancouver

Dante Labs. NOTCH1-geeni: notch receptor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/notch1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test