Geeni
RBPJ
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
- HGNC 5724(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000168214(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3516(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4p15.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 26 321 014–26 434 923 (GRCh38)
- Eksonit
- 11 eksonia 113,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 487 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- SUH, IGKJRB, RBPJK, KBF2, RBP-J, CBF1
- Aiemmat symbolit
- IGKJRB1, RBPSUH
- MANE Select -transkripti
- ENST00000355476.8NM_015874.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue RBPJ ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä RBPJ. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
RBPJ-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 113,9 kb:stä; 1 464 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä RBPJ
4
RBPJ-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 1 (25 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Kokogenomi kattaa kaikki 113,9 kb geenistä RBPJ, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.
Geeniin RBPJ liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RBPJ voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Näytä 6 piirrettä lisää
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Cavity within brain
- Delayed motor skills
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Periventricular leukomalacia
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). RBPJ-geeni: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rbpj
Dante Labs. RBPJ-geeni: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rbpj
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa