Geeni
DLL4
delta like canonical Notch ligand 4
- HGNC 2910↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000128917↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 54567↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 15q15.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 15: 40 929 340–40 939 073 (GRCh38)
- Eksonit
- 11 eksonia 9,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 685 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000249749.7NM_019074.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue DLL4 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DLL4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
DLL4-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 9,7 kb:stä; 2 058 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DLL4
21
DLL4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 9,7 kb geenistä DLL4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.
Geeniin DLL4 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DLL4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Näytä 5 piirrettä lisää
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Aplasia cutis congenita over the scalp vertex
- Congenital localized absence of skin
- Sparse hair
- Focal absence of scalp tissue
- Open skin sore
- Absent fingernail
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of the nervous system
- Spinal dysraphism
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Cavity within brain
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Periventricular leukomalacia
- Tactile hypersensitivity
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DLL4-geeni: delta like canonical Notch ligand 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dll4
Dante Labs. DLL4-geeni: delta like canonical Notch ligand 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dll4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa