Geeni
ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
- HGNC 29216↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000031081↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 57514↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q13.32-q13.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 119 294 383–119 420 714 (GRCh38)
- Eksonit
- 12 eksonia 126,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 444 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- CDGAP
- MANE Select -transkripti
- ENST00000264245.9NM_020754.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ARHGAP31 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ARHGAP31. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ARHGAP31-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 9,3 kb geenin 126,3 kb:stä; 4 335 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ARHGAP31
2
ARHGAP31-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 126,3 kb geenistä ARHGAP31, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,3 kb eksoneja.
Geeniin ARHGAP31 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ARHGAP31 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Näytä 5 piirrettä lisää
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
- Small fingernail
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ARHGAP31-geeni: Rho GTPase activating protein 31. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arhgap31
Dante Labs. ARHGAP31-geeni: Rho GTPase activating protein 31 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arhgap31
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa