Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SHOX

SHOX homeobox

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.33 and Yp11.32
Koordinaadid
Kromosoom X: 630 791–651 584 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 20,8 kb
Valk
292 aminohapet
Tuntud ka kui
PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
MANE Select transkript
ENST00000686671.1NM_000451.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • SHOX-puudulikkus (Leri-Weilli ja Langeri düsplaasia)

    • Leri-Weilli düsondrosteos

      Lühikasv koos lühikeste käsivarte ja sääreluudega ning iseloomuliku randmedeformatsiooniga (Madelungi deformatsioon). Seda põhjustab üks SHOX-geeni koopia või selle regulatoorsete piirkondade kadu.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kasvuhormooni ravi on lubatud lastele, kellel on lühikasv SHOX-puudulikkuse tõttu.

    • Langeri mesomeelne düsplaasia

      SHOX-puudulikkuse raskem vorm, millega kaasneb väljendunud käsivarte ja sääreluude lühenemine. Seda põhjustab mõlema SHOX-geeni koopia kadu.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SHOX on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub SHOX. SHOX ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil X, vahemikus 141 188 kuni 1 141 187.Kromosoom XXp22.33 and Yp11.32p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLCXD1: 276 322–303 358, otsene ahelPLCXD1GTPBP6: 293 785–318 862, pöördne ahelGTPBP6PPP2R3B: 333 933–387 213, pöördne ahelPPP2R3BSHOX: 630 791–651 584, otsene ahelSHOXSHOX skeem: 5 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 630 791–631 174, 384 alustEkson 2: 634 618–634 826, 209 alustEkson 3: 640 821–640 878, 58 alustEkson 4: 640 999–641 087, 89 alustEkson 5: 644 391–651 584, 7194 alust12455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,9 kb kogupikkusega 20,8 kb; neist 879 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SHOX

24

kohad geenis SHOX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SHOX 20,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SHOX geen: SHOX homeobox. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/shox

Vancouver

Dante Labs. SHOX geen: SHOX homeobox [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/shox

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test