Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BRD4

bromodomain containing 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.12
Koordinaadid
Kromosoom 19: 15 235 519–15 332 539 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 97 kb
Valk
1362 aminohapet
Tuntud ka kui
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
MANE Select transkript
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Cornelia de Langeův syndrom

    • Vývojová porucha způsobená variantami v genech NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 nebo BRD4, s širokým rozpětím závažnosti.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnóza vede ke sledování přidružených problémů, jako jsou reflux, srdeční vady a problémy se sluchem a zrakem.

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas BRD4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub BRD4. BRD4 ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 19, vahemikus 14 784 029 kuni 15 784 028.Kromosoom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1: 14 789 260–14 835 376, pöördne ahelOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, pöördne ahelOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, pöördne ahelOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, pöördne ahelOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, otsene ahelOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, pöördne ahelSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, otsene ahelTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, otsene ahelCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, otsene ahelOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, otsene ahelSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, pöördne ahelHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 201 004, pöördne ahelNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, pöördne ahelEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 539, pöördne ahelBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, pöördne ahelAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, pöördne ahelAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, pöördne ahelWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, pöördne ahelRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, pöördne ahelPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, otsene ahelCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, otsene ahelCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, otsene ahelCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, otsene ahelCYP4F12OR10H2: 15 728 024–15 729 052, otsene ahelOR10H2OR10H3: 15 737 985–15 742 343, otsene ahelOR10H3BRD4 skeem: 20 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 15 235 519–15 238 445, 2927 alustEkson 19: 15 238 743–15 238 980, 238 alustEkson 18: 15 239 059–15 239 264, 206 alustEkson 17: 15 239 392–15 239 522, 131 alustEkson 16: 15 239 659–15 239 821, 163 alustEkson 15: 15 239 910–15 240 022, 113 alustEkson 14: 15 242 900–15 243 487, 588 alustEkson 13: 15 244 231–15 244 600, 370 alustEkson 12: 15 244 710–15 244 762, 53 alustEkson 11: 15 254 152–15 254 262, 111 alustEkson 10: 15 255 297–15 255 592, 296 alustEkson 9: 15 256 064–15 256 263, 200 alustEkson 8: 15 256 964–15 257 173, 210 alustEkson 7: 15 263 420–15 263 548, 129 alustEkson 6: 15 264 404–15 264 766, 363 alustEkson 5: 15 265 354–15 265 643, 290 alustEkson 4: 15 267 416–15 267 551, 136 alustEkson 3: 15 268 905–15 269 042, 138 alustEkson 2: 15 272 815–15 273 133, 319 alustEkson 1: 15 332 290–15 332 539, 250 alust201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,2 kb kogupikkusega 97 kb; neist 4089 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BRD4

14

kohad geenis BRD4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BRD4 97 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BRD4 geen: bromodomain containing 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. BRD4 geen: bromodomain containing 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/brd4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test