Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q25.2
Koordinaadid
Kromosoom 10: 110 567 695–110 606 048 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 38,4 kb
Valk
1217 aminohapet
Tuntud ka kui
HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
Varasemad tähised
CSPG6
MANE Select transkript
ENST00000361804.5NM_005445.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Cornelia de Langeův syndrom

    • Vývojová porucha způsobená variantami v genech NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 nebo BRD4, s širokým rozpětím závažnosti.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnóza vede ke sledování přidružených problémů, jako jsou reflux, srdeční vady a problémy se sluchem a zrakem.

Kuidas SMC3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub SMC3. SMC3 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 10, vahemikus 110 086 872 kuni 111 086 871.Kromosoom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbADD3: 109 996 347–110 135 565, otsene ahelADD3MXI1: 110 207 546–110 287 916, otsene ahelMXI1SMNDC1: 110 289 425–110 305 001, pöördne ahelSMNDC1DUSP5: 110 497 907–110 511 544, otsene ahelDUSP5SMC3: 110 567 695–110 606 048, otsene ahelSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, otsene ahelRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, otsene ahelPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, pöördne ahelBBIP1SHOC2: 110 917 932–111 017 314, otsene ahelSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, otsene ahelADRA2ASMC3 skeem: 29 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 110 567 695–110 567 831, 137 alustEkson 2: 110 568 938–110 569 013, 76 alustEkson 3: 110 573 707–110 573 745, 39 alustEkson 4: 110 575 336–110 575 403, 68 alustEkson 5: 110 577 421–110 577 492, 72 alustEkson 6: 110 577 835–110 577 914, 80 alustEkson 7: 110 578 628–110 578 706, 79 alustEkson 8: 110 580 904–110 581 021, 118 alustEkson 9: 110 581 923–110 582 098, 176 alustEkson 10: 110 582 562–110 582 642, 81 alustEkson 11: 110 583 384–110 583 548, 165 alustEkson 12: 110 583 841–110 583 962, 122 alustEkson 13: 110 584 183–110 584 396, 214 alustEkson 14: 110 589 605–110 589 708, 104 alustEkson 15: 110 589 892–110 589 991, 100 alustEkson 16: 110 590 412–110 590 572, 161 alustEkson 17: 110 590 991–110 591 132, 142 alustEkson 18: 110 593 073–110 593 223, 151 alustEkson 19: 110 596 398–110 596 550, 153 alustEkson 20: 110 598 139–110 598 290, 152 alustEkson 21: 110 599 654–110 599 812, 159 alustEkson 22: 110 600 439–110 600 546, 108 alustEkson 23: 110 601 022–110 601 130, 109 alustEkson 24: 110 601 637–110 601 884, 248 alustEkson 25: 110 601 966–110 602 178, 213 alustEkson 26: 110 602 474–110 602 665, 192 alustEkson 27: 110 602 825–110 603 002, 178 alustEkson 28: 110 603 184–110 603 290, 107 alustEkson 29: 110 604 231–110 606 048, 1818 alust1510152025295′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 38,4 kb; neist 3654 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMC3

45

kohad geenis SMC3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (2,2%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMC3 38,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMC3 geen: structural maintenance of chromosomes 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smc3

Vancouver

Dante Labs. SMC3 geen: structural maintenance of chromosomes 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smc3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test