Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMC1A

structural maintenance of chromosomes 1A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.22
Koordinaadid
Kromosoom X: 53 374 149–53 422 654 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 48,5 kb
Valk
1233 aminohapet
Tuntud ka kui
DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
Varasemad tähised
SMC1L1
MANE Select transkript
ENST00000322213.9NM_006306.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Cornelia de Langeův syndrom

    • Vývojová porucha způsobená variantami v genech NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 nebo BRD4, s širokým rozpětím závažnosti.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnóza vede ke sledování přidružených problémů, jako jsou reflux, srdeční vady a problémy se sluchem a zrakem.

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SMC1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub SMC1A. SMC1A ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil X, vahemikus 52 898 402 kuni 53 898 401.Kromosoom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156B: 52 887 404–52 908 560, otsene ahelFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, pöördne ahelFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, otsene ahelGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, otsene ahelTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, otsene ahelKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, pöördne ahelKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, pöördne ahelIQSEC2SMC1A: 53 374 149–53 422 654, pöördne ahelSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, otsene ahelRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, pöördne ahelHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, pöördne ahelHUWE1SMC1A skeem: 25 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 53 374 149–53 380 186, 6038 alustEkson 24: 53 380 620–53 380 730, 111 alustEkson 23: 53 381 018–53 381 087, 70 alustEkson 22: 53 382 232–53 382 383, 152 alustEkson 21: 53 382 506–53 382 660, 155 alustEkson 20: 53 383 097–53 383 253, 157 alustEkson 19: 53 394 778–53 394 888, 111 alustEkson 18: 53 396 227–53 396 380, 154 alustEkson 17: 53 396 472–53 396 617, 146 alustEkson 16: 53 399 589–53 399 730, 142 alustEkson 15: 53 403 566–53 403 672, 107 alustEkson 14: 53 403 777–53 403 893, 117 alustEkson 13: 53 405 012–53 405 149, 138 alustEkson 12: 53 405 245–53 405 391, 147 alustEkson 11: 53 405 493–53 405 672, 180 alustEkson 10: 53 405 771–53 405 956, 186 alustEkson 9: 53 409 062–53 409 269, 208 alustEkson 8: 53 409 421–53 409 503, 83 alustEkson 7: 53 411 761–53 411 901, 141 alustEkson 6: 53 411 995–53 412 253, 259 alustEkson 5: 53 412 900–53 413 138, 239 alustEkson 4: 53 413 232–53 413 435, 204 alustEkson 3: 53 414 758–53 414 870, 113 alustEkson 2: 53 414 981–53 415 169, 189 alustEkson 1: 53 422 492–53 422 654, 163 alust25201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,7 kb kogupikkusega 48,5 kb; neist 3702 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMC1A

155

kohad geenis SMC1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMC1A 48,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMC1A geen: structural maintenance of chromosomes 1A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smc1a

Vancouver

Dante Labs. SMC1A geen: structural maintenance of chromosomes 1A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smc1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test