Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HDAC8

histone deacetylase 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq13.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 72 329 516–72 572 843 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 243,3 kb
Valk
377 aminohapet
Tuntud ka kui
RPD3, KDAC8
Varasemad tähised
HDACL1, WTS, MRXS6
MANE Select transkript
ENST00000373573.9NM_018486.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Cornelia de Langeův syndrom

    • Vývojová porucha způsobená variantami v genech NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 nebo BRD4, s širokým rozpětím závažnosti.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnóza vede ke sledování přidružených problémů, jako jsou reflux, srdeční vady a problémy se sluchem a zrakem.

Kuidas HDAC8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub HDAC8. HDAC8 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil X, vahemikus 71 951 180 kuni 72 951 179.Kromosoom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2: 71 910 834–72 161 750, otsene ahelNHSL2RTL5: 72 127 110–72 131 915, pöördne ahelRTL5PIN4: 72 181 353–72 302 926, otsene ahelPIN4ERCC6L: 72 201 871–72 239 041, pöördne ahelERCC6LRPS4X: 72 255 661–72 277 344, pöördne ahelRPS4XCITED1: 72 301 638–72 309 652, pöördne ahelCITED1: 72 301 691–72 572 843, pöördne ahelHDAC8: 72 329 516–72 572 843, pöördne ahelHDAC8PHKA1: 72 578 814–72 714 332, pöördne ahelPHKA1DMRTC1B: 72 776 874–72 848 803, otsene ahelDMRTC1BFAM236B: 72 781 858–72 782 798, pöördne ahelFAM236BFAM236D: 72 807 425–72 808 210, pöördne ahelFAM236DDMRTC1: 72 872 025–72 943 837, pöördne ahelDMRTC1FAM236C: 72 912 615–72 913 401, otsene ahelFAM236CFAM236A: 72 938 163–72 938 958, otsene ahelFAM236AHDAC8 skeem: 11 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 72 329 516–72 330 076, 561 alustEkson 10: 72 351 733–72 351 838, 106 alustEkson 9: 72 462 004–72 462 098, 95 alustEkson 8: 72 464 559–72 464 731, 173 alustEkson 7: 72 488 933–72 489 041, 109 alustEkson 6: 72 490 929–72 491 006, 78 alustEkson 5: 72 495 156–72 495 268, 113 alustEkson 4: 72 567 889–72 568 030, 142 alustEkson 3: 72 568 754–72 568 884, 131 alustEkson 2: 72 572 057–72 572 109, 53 alustEkson 1: 72 572 651–72 572 843, 193 alust1110515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 243,3 kb; neist 1134 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HDAC8

57

kohad geenis HDAC8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HDAC8 243,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HDAC8 geen: histone deacetylase 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. HDAC8 geen: histone deacetylase 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hdac8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test