Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.11
Koordinaadid
Kromosoom 8: 116 845 934–116 874 776 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 28,8 kb
Valk
631 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0078, hHR21, SCC1
MANE Select transkript
ENST00000297338.7NM_006265.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Cornelia de Langeův syndrom

    • Vývojová porucha způsobená variantami v genech NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 nebo BRD4, s širokým rozpětím závažnosti.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnóza vede ke sledování přidružených problémů, jako jsou reflux, srdeční vady a problémy se sluchem a zrakem.

Kuidas RAD21 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub RAD21. RAD21 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 8, vahemikus 116 360 355 kuni 117 360 354.Kromosoom 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116 642 130–116 766 925, pöördne ahelEIF3HUTP23: 116 766 492–116 850 585, otsene ahelUTP23RAD21: 116 845 934–116 874 776, pöördne ahelRAD21AARD: 116 938 184–116 948 737, otsene ahelAARDSLC30A8: 116 950 273–117 176 714, otsene ahelSLC30A8RAD21 skeem: 14 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 116 845 934–116 847 691, 1758 alustEkson 13: 116 848 946–116 849 029, 84 alustEkson 12: 116 850 618–116 850 767, 150 alustEkson 11: 116 851 948–116 852 096, 149 alustEkson 10: 116 852 549–116 852 708, 160 alustEkson 9: 116 854 245–116 854 468, 224 alustEkson 8: 116 856 166–116 856 288, 123 alustEkson 7: 116 856 646–116 856 771, 126 alustEkson 6: 116 857 267–116 857 473, 207 alustEkson 5: 116 858 352–116 858 458, 107 alustEkson 4: 116 861 841–116 861 940, 100 alustEkson 3: 116 863 130–116 863 259, 130 alustEkson 2: 116 866 586–116 866 761, 176 alustEkson 1: 116 874 611–116 874 776, 166 alust141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 28,8 kb; neist 1896 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RAD21

37

kohad geenis RAD21, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 5 (14%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (5 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAD21 28,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RAD21 geen: RAD21 cohesin complex component. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. RAD21 geen: RAD21 cohesin complex component [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rad21

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test