Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 36 876 769–37 066 413 (GRCh38)
Eksonid
47 eksonit, ulatus 189,6 kb
Valk
2804 aminohapet
Tuntud ka kui
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
MANE Select transkript
ENST00000282516.13NM_133433.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Cornelia de Langeův syndrom

    • Vývojová porucha způsobená variantami v genech NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 nebo BRD4, s širokým rozpětím závažnosti.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnóza vede ke sledování přidružených problémů, jako jsou reflux, srdeční vady a problémy se sluchem a zrakem.

Kuidas NIPBL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub NIPBL. NIPBL ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 5, vahemikus 36 471 591 kuni 37 471 590.Kromosoom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, otsene ahelSLC1A3NIPBL: 36 876 769–37 066 413, otsene ahelNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, pöördne ahelCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, pöördne ahelNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, otsene ahelWDR70NIPBL skeem: 47 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 65 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 36 876 769–36 877 178, 410 alustEkson 2: 36 953 618–36 953 760, 143 alustEkson 3: 36 955 472–36 955 637, 166 alustEkson 4: 36 958 104–36 958 231, 128 alustEkson 5: 36 961 484–36 961 583, 100 alustEkson 6: 36 962 123–36 962 274, 152 alustEkson 7: 36 970 876–36 971 036, 161 alustEkson 8: 36 971 945–36 972 041, 97 alustEkson 9: 36 975 776–36 976 402, 627 alustEkson 10: 36 984 676–36 986 301, 1626 alustEkson 11: 36 995 622–36 995 804, 183 alustEkson 12: 37 000 373–37 000 570, 198 alustEkson 13: 37 000 817–37 000 888, 72 alustEkson 14: 37 000 989–37 001 078, 90 alustEkson 15: 37 002 662–37 002 765, 104 alustEkson 16: 37 003 261–37 003 347, 87 alustEkson 17: 37 006 357–37 006 588, 232 alustEkson 18: 37 007 323–37 007 474, 152 alustEkson 19: 37 008 008–37 008 088, 81 alustEkson 20: 37 008 623–37 008 723, 101 alustEkson 21: 37 010 087–37 010 225, 139 alustEkson 22: 37 014 683–37 014 765, 83 alustEkson 23: 37 016 038–37 016 170, 133 alustEkson 24: 37 017 019–37 017 162, 144 alustEkson 25: 37 019 311–37 019 400, 90 alustEkson 26: 37 020 459–37 020 673, 215 alustEkson 27: 37 020 775–37 020 877, 103 alustEkson 28: 37 022 051–37 022 149, 99 alustEkson 29: 37 022 244–37 022 390, 147 alustEkson 30: 37 024 585–37 024 719, 135 alustEkson 31: 37 026 229–37 026 327, 99 alustEkson 32: 37 027 359–37 027 412, 54 alustEkson 33: 37 036 379–37 036 487, 109 alustEkson 34: 37 038 602–37 038 738, 137 alustEkson 35: 37 044 347–37 044 487, 141 alustEkson 36: 37 044 636–37 044 729, 94 alustEkson 37: 37 045 443–37 045 597, 155 alustEkson 38: 37 046 109–37 046 199, 91 alustEkson 39: 37 048 502–37 048 675, 174 alustEkson 40: 37 049 111–37 049 301, 191 alustEkson 41: 37 051 779–37 051 886, 108 alustEkson 42: 37 052 366–37 052 566, 201 alustEkson 43: 37 057 186–37 057 332, 147 alustEkson 44: 37 058 891–37 059 165, 275 alustEkson 45: 37 060 844–37 061 018, 175 alustEkson 46: 37 063 790–37 063 978, 189 alustEkson 47: 37 064 527–37 066 413, 1887 alust151015202530354045475′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,4 kb kogupikkusega 189,6 kb; neist 8415 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NIPBL

450

kohad geenis NIPBL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (0,4%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NIPBL 189,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NIPBL geen: NIPBL cohesin loading factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. NIPBL geen: NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nipbl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test