Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

VWA8

von Willebrand factor A domain containing 8

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
13q14.11
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 13: 41.566.835–41.961.109 (GRCh38)
Εξόνια
45 έξώνια σε 394,3 kb
Πρωτεΐνη
1.905 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
P7BP2
Προηγούμενα σύμβολα
KIAA0564
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000379310.8NM_015058.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

      • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

        • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το VWA8

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 13, με αγκύλη στη θέση του VWA8. VWA8 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 13, από 41.172.560 έως 42.355.384.Χρωμόσωμα 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3441,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKBTBD7: 41.189.834–41.194.569, αλυσίδα αντίστροφηKBTBD7MTRF1: 41.216.145–41.311.831, αλυσίδα αντίστροφηMTRF1NAA16: 41.311.225–41.377.161, αλυσίδα ευθείαNAA16RGCC: 41.456.949–41.470.883, αλυσίδα ευθείαRGCCVWA8: 41.566.835–41.961.109, αλυσίδα αντίστροφηVWA8DGKH: 42.040.036–42.256.578, αλυσίδα ευθείαDGKHAKAP11: 42.271.470–42.323.283, αλυσίδα ευθείαAKAP11Διάγραμμα του VWA8: 45 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 13Έξώνιο 45: 41.566.835–41.568.305, 1.471 βάσειςΈξώνιο 44: 41.570.468–41.570.706, 239 βάσειςΈξώνιο 43: 41.575.740–41.575.838, 99 βάσειςΈξώνιο 42: 41.587.512–41.587.670, 159 βάσειςΈξώνιο 41: 41.590.640–41.590.765, 126 βάσειςΈξώνιο 40: 41.605.168–41.605.276, 109 βάσειςΈξώνιο 39: 41.611.576–41.611.732, 157 βάσειςΈξώνιο 38: 41.614.976–41.615.084, 109 βάσειςΈξώνιο 37: 41.670.946–41.671.147, 202 βάσειςΈξώνιο 36: 41.675.215–41.675.296, 82 βάσειςΈξώνιο 35: 41.685.047–41.685.242, 196 βάσειςΈξώνιο 34: 41.689.354–41.689.508, 155 βάσειςΈξώνιο 33: 41.690.166–41.690.275, 110 βάσειςΈξώνιο 32: 41.691.320–41.691.445, 126 βάσειςΈξώνιο 31: 41.691.874–41.691.938, 65 βάσειςΈξώνιο 30: 41.692.862–41.692.972, 111 βάσειςΈξώνιο 29: 41.699.071–41.699.270, 200 βάσειςΈξώνιο 28: 41.701.392–41.701.530, 139 βάσειςΈξώνιο 27: 41.703.303–41.703.411, 109 βάσειςΈξώνιο 26: 41.719.591–41.719.742, 152 βάσειςΈξώνιο 25: 41.721.370–41.721.575, 206 βάσειςΈξώνιο 24: 41.727.194–41.727.313, 120 βάσειςΈξώνιο 23: 41.729.542–41.729.677, 136 βάσειςΈξώνιο 22: 41.732.080–41.732.155, 76 βάσειςΈξώνιο 21: 41.761.128–41.761.204, 77 βάσειςΈξώνιο 20: 41.777.985–41.778.056, 72 βάσειςΈξώνιο 19: 41.783.795–41.783.901, 107 βάσειςΈξώνιο 18: 41.787.437–41.787.543, 107 βάσειςΈξώνιο 17: 41.811.225–41.811.340, 116 βάσειςΈξώνιο 16: 41.816.698–41.816.775, 78 βάσειςΈξώνιο 15: 41.819.218–41.819.386, 169 βάσειςΈξώνιο 14: 41.830.529–41.830.642, 114 βάσειςΈξώνιο 13: 41.833.371–41.833.531, 161 βάσειςΈξώνιο 12: 41.865.736–41.865.813, 78 βάσειςΈξώνιο 11: 41.865.902–41.866.036, 135 βάσειςΈξώνιο 10: 41.868.346–41.868.477, 132 βάσειςΈξώνιο 9: 41.883.387–41.883.491, 105 βάσειςΈξώνιο 8: 41.885.920–41.886.028, 109 βάσειςΈξώνιο 7: 41.886.781–41.886.830, 50 βάσειςΈξώνιο 6: 41.887.197–41.887.361, 165 βάσειςΈξώνιο 5: 41.891.420–41.891.587, 168 βάσειςΈξώνιο 4: 41.907.586–41.907.696, 111 βάσειςΈξώνιο 3: 41.912.038–41.912.168, 131 βάσειςΈξώνιο 2: 41.949.936–41.950.013, 78 βάσειςΈξώνιο 1: 41.960.853–41.961.109, 257 βάσεις454030201015′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 7,2 kb από τα 394,3 kb του γονιδίου· 5.718 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο VWA8: von Willebrand factor A domain containing 8. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/vwa8

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο VWA8: von Willebrand factor A domain containing 8 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/vwa8

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας