Γονίδιο
KIF3B
kinesin family member 3B
- HGNC 6320↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000101350↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 9371↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 20q11.21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 20: 32.277.651–32.335.011 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 57,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 747 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA0359, FLA8, KLP-11
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000375712.4NM_004798.4
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kif3b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το KIF3B, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)
Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.
- 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το KIF3B
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,1 kb από τα 57,4 kb του γονιδίου· 2.244 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Μοιράζεται 1 πάθηση
- AHRaryl hydrocarbon receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
- ARL3ARF like GTPase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARL6ARF like GTPase 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- BEST1bestrophin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- CA4carbonic anhydrase 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AΜοιράζεται 1 πάθηση
- CDHR1cadherin related family member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KIF3B
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KIF3B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KIF3B: kinesin family member 3B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kif3b
Dante Labs. Γονίδιο KIF3B: kinesin family member 3B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kif3b
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες