AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Κλινική ονομασία: Retinal dystrophy
Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/retinal-dystrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Breakdown of light-sensitive cells in back of eye, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας127 γονίδια που συνδέονται με το Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Breakdown of light-sensitive cells in back of eye. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP19centrosomal protein 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 87 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TUBTUB bipartite transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP120centrosomal protein 120 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP164centrosomal protein 164 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP41centrosomal protein 41 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| INVSinversin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP3nephrocystin 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP4nephrocystin 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRNgranulin precursor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANK1ankyrin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCNQcyclin Q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYABcrystallin alpha B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC3exosome component 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HID1HID1 domain containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RBP4retinol binding protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIX6SIX homeobox 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες