AtlasΓονίδιο
KRT12
keratin 12
- HGNC 6414↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000187242↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3859↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17q21.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 40.861.303–40.867.223 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 5,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 494 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- K12
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000251643.5NM_000223.4
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/krt12.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το KRT12, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές δυστροφίες κερατοειδούς
- Δυστροφία κερατοειδούς
Ομάδα κληρονομικών παθήσεων που επηρεάζουν ένα ή περισσότερα στρώματα του κερατοειδούς, όπως η δυστροφία ενδοθηλίου Fuchs (συχνά συνδεδεμένη με επέκταση επαναλήψεων στο TCF4), οι κοκκώδεις και πλεγματικές δυστροφίες που σχετίζονται με το TGFBI, και σπανιότερα είδη που προκαλούνται από γονίδια όπως τα SLC4A11, COL8A2, ZEB1 και CHST6.
- 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Στους φορείς παραλλαγών του TGFBI συνήθως συνιστάται να αποφεύγουν τη διαθλαστική χειρουργική με laser (LASIK ή PRK), καθώς αυτή μπορεί να επιδεινώσει τα εναποθέματα. Η μεταμόσχευση κερατοειδούς μπορεί να αποκαταστήσει την όραση σε προχωρημένη νόσο.
Πώς είναι διαταγμένο το KRT12
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 5,9 kb του γονιδίου· 1.485 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση KRT12
1Εύκολο
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το KRT12 με σύντομες αναγνώσεις, σε κλίμακα από 0 έως 100
0 · Εύκολο100 · Δύσκολο
Σχεδόν όλα τα εξόνια του KRT12 βρίσκονται σε σημεία όπου οι σύντομες αναγνώσεις αντιστοιχίζονται καθαρά.
Τι προσθέτει: το ποσοστό των εξονίων του KRT12 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής
- Δυνατότητα αντιστοίχισηςΤμήματα όπου αναγνώσεις 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν με μοναδικό τρόπο, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι εσφαλμένη. Βάρος 35%.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα σε άλλα σημεία του γονιδιώματος, όπως παράλογοι και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Βάρος 30%.0%
- ΕπαναλήψειςΔιαδοχικές επαναλήψεις και σειρές της ίδιας βάσης, πάνω στις οποίες οι αναγνώσεις γλιστρούν και ενδέχεται να μην τις καλύπτουν πλήρως. Βάρος 15%.0%
- Περιεκτικότητα GCΠαράθυρα με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τα οποία η προετοιμασία της βιβλιοθήκης καλύπτει αραιά. Βάρος 10%.10%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στη γειτονική συναρμολόγηση αναφοράς, όπου δεν υπάρχει ακολουθία στην οποία οι αναγνώσεις θα μπορούσαν να ευθυγραμμιστούν. Βάρος 10%.0%
Βαθμολογία της Dante Labs από τη δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες NIST Genome in a Bottle για δύσκολα προς αλληλούχιση περιοχές.Πώς υπολογίζεταιΚάθε μπάρα είναι το ποσοστό των βάσεων των εξονίων του KRT12 που βρίσκονται σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Η βαθμολογία τις σταθμίζει ανάλογα με το πόσο επιβαρύνει κάθε είδος μια κλήση με σύντομες αναγνώσεις: 0 όταν καμία βάση δεν βρίσκεται σε καμία, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται σε όλες.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- DCNdecorinΜοιράζεται 1 πάθηση
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- GSNgelsolinΜοιράζεται 1 πάθηση
- KRT3keratin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- OVOL2ovo like zinc finger 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containingΜοιράζεται 1 πάθηση
- PRDX3peroxiredoxin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KRT12
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KRT12. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-18: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KRT12: keratin 12. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/krt12
Dante Labs. Γονίδιο KRT12: keratin 12 [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/krt12
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες