Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

FOXE3

forkhead box E3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 47.416.285–47.418.052 (GRCh38)
Εξόνια
1 έξώνιο σε 1,8 kb
Πρωτεΐνη
319 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
FREAC8
Προηγούμενα σύμβολα
FKHL12
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000335071.4NM_012186.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Δυσγένεση του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, σύνδρομο Axenfeld-Rieger και αniridia

    • Δυσγένεση του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού

      Μια ομάδα αναπτυξιακών παθήσεων του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, συμπεριλαμβανομένης της ανωμαλίας Peters, που οφείλονται σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 και CPAMD8.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Υπάρχει υψηλός κίνδυνος γλαυκώματος καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, γι' αυτό συνιστάται τακτική παρακολούθηση της ενδοφθάλμιας πίεσης.

  • Ανεύρυσμα αορτής

    • Επιρρέπεια στο οικογενές ανευρυσματικό νόσημα θωρακικής αορτής τύπου 11Αυτοσωμικός επικρατής

      Κληρονομική προδιάθεση για ανεύρυσμα και διαχωρισμό της θωρακικής αορτής που σχετίζεται με μεταβολές στο γονίδιο FOXE3.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
    • Οικογενής ανευρυσματική νόσος και διαχωριστική αορτική ανεύρυσμα θωρακικής αορτήςΑυτοσωμικός επικρατής

      Κληρονομική διεύρυνση και ρήξη της θωρακικής αορτής, που προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 και THSD4.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της πάθησης βοηθά στην τακτική απεικόνιση της αορτής, στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και στη χρόνια προληπτική χειρουργική επέμβαση, καθώς και στον έλεγχο των συγγενών σας.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το FOXE3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του FOXE3. FOXE3 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 46.917.169 έως 47.917.168.Χρωμόσωμα 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11: 46.928.862–46.941.594, αλυσίδα αντίστροφηCYP4A11CYP4X1: 47.023.593–47.050.751, αλυσίδα ευθείαCYP4X1CYP4Z1: 47.067.231–47.118.318, αλυσίδα ευθείαCYP4Z1CYP4A22: 47.137.388–47.174.328, αλυσίδα ευθείαCYP4A22PDZK1IP1: 47.183.582–47.191.398, αλυσίδα αντίστροφηPDZK1IP1TAL1: 47.216.290–47.232.225, αλυσίδα αντίστροφηTAL1STIL: 47.250.139–47.314.892, αλυσίδα αντίστροφηSTILCMPK1: 47.333.780–47.409.050, αλυσίδα ευθείαCMPK1FOXE3: 47.416.285–47.418.052, αλυσίδα ευθείαFOXE3FOXD2: 47.438.044–47.440.691, αλυσίδα ευθείαFOXD2TRABD2B: 47.760.528–47.997.391, αλυσίδα αντίστροφηTRABD2BΔιάγραμμα του FOXE3: ένα έξώνιο στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 1: 23 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 47.416.285–47.418.052, 1.768 βάσεις15′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 1,8 kb του γονιδίου· 960 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FOXE3

23

θέσεις στο FOXE3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 1,8 kb του FOXE3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FOXE3: forkhead box E3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο FOXE3: forkhead box E3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/foxe3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας