SLC4A2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική σφαιροκυττάρωση

  • Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι μια συγγενής αιμολυτική αναιμία με ευρύ κλινικό φάσμα (από φορείς χωρίς συμπτώματα έως σοβαρή αιμόλυση), που χαρακτηρίζεται από αναιμία, μεταβλητό ίκτερο, σπληνομεγαλία και χολολιθίαση.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Συμπλήρωση με φολικό οξύ· σπληνεκτομή για μέτρια έως σοβαρή νόσο (μερική ή ολική)· εμβολιασμός πριν από τη σπληνεκτομή· χοληκυστεκτομή για χοληλιθίαση· υποστηρικτική μετάγγιση κατά τις αplastic κρίσεις· παρακολούθηση για parvovirus B19

Πώς είναι διαταγμένο το SLC4A2

Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 16,9 kb του γονιδίου· 3.726 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ANK1ankyrin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Μοιράζεται 1 πάθηση
• SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Μοιράζεται 1 πάθηση
• SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• SPTBspectrin beta, erythrocyticΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC4A2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC4A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα