Γονίδιο
ZEB1
zinc finger E-box binding homeobox 1
- HGNC 11642↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000148516↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6935↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 10p11.22
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 10: 31.319.216–31.529.804 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 210,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.125 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
- Προηγούμενα σύμβολα
- TCF8, PPCD3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000424869.6NM_001174096.2
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zeb1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το ZEB1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές δυστροφίες κερατοειδούς
- Δυστροφία κερατοειδούς
Ομάδα κληρονομικών παθήσεων που επηρεάζουν ένα ή περισσότερα στρώματα του κερατοειδούς, όπως η δυστροφία ενδοθηλίου Fuchs (συχνά συνδεδεμένη με επέκταση επαναλήψεων στο TCF4), οι κοκκώδεις και πλεγματικές δυστροφίες που σχετίζονται με το TGFBI, και σπανιότερα είδη που προκαλούνται από γονίδια όπως τα SLC4A11, COL8A2, ZEB1 και CHST6.
- 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Στους φορείς παραλλαγών του TGFBI συνήθως συνιστάται να αποφεύγουν τη διαθλαστική χειρουργική με laser (LASIK ή PRK), καθώς αυτή μπορεί να επιδεινώσει τα εναποθέματα. Η μεταμόσχευση κερατοειδούς μπορεί να αποκαταστήσει την όραση σε προχωρημένη νόσο.
Πώς είναι διαταγμένο το ZEB1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,9 kb από τα 210,6 kb του γονιδίου· 3.378 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του ZEB1
15
θέσεις στο ZEB1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 210,6 kb του ZEB1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 5,9 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- DCNdecorinΜοιράζεται 1 πάθηση
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- GSNgelsolinΜοιράζεται 1 πάθηση
- KRT12keratin 12Μοιράζεται 1 πάθηση
- KRT3keratin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- OVOL2ovo like zinc finger 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containingΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZEB1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ZEB1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Bulging cornea
- Corneal dystrophy
- Decreased clarity of vision
- Displaced pupil
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal opacity
- Reduced number of corneal endothelial cells
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Difficulties with night vision
- Eye movement-induced pain
- Visual loss
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- High eye pressure
- Inward turning cross eyed
- Corneal guttata
- Corneal inflammation
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ZEB1: zinc finger E-box binding homeobox 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/zeb1
Dante Labs. Γονίδιο ZEB1: zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/zeb1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες