ATOH7

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Προλιferative Βιτρεοαμφιβληστροειδοπάθεια

  • Επίμονο Υπερπλαστικό Πρωταρχικό Υαλοειδές

    Αναπτυξιακή οφθαλμική ανωμαλία κατά την οποία το πρωταρχικό υαλοειδές σώμα και το περιβάλλον υαλοειδικό αγγειακό δίκτυο δεν υποχωρούν. Συνήθως είναι μονόπλευρη και χαρακτηρίζεται από καταρράκτη, μικροφθαλμία (μικρούς οφθαλμικούς βολβούς) και ινοαγγειακό ιστό πίσω από τον φακό. (από Yanoff: Ophthalmology, 2nd ed.)

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ATOH7

Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 1,5 kb του γονιδίου· 459 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του ATOH7

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATOH7

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATOH7. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα