Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

BLOC1S3

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.32
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 45.178.784–45.181.800 (GRCh38)
Εξόνια
2 έξώνια σε 3 kb
Πρωτεΐνη
202 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
BLOS3, HPS8
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000433642.3NM_212550.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Hermansky-Pudlak

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak (HPS) είναι μια πολυσυστηματική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από οκουλοκουτάνειο αλβινισμό, διάθεση για αιμορραγία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ουδετεροπενία, πνευμονική ίνωση ή κοκκιωματώδη κολίτιδα. Το HPS περιλαμβάνει οκτώ γνωστές διαταραχές (HPS-1 έως HPS-8), οι περισσότερες από τις οποίες εμφανίζονται με το ίδιο κλινικό φαινότυπο, σε διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το BLOC1S3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του BLOC1S3. BLOC1S3 και 37 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 44.680.292 έως 45.680.291.Χρωμόσωμα 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbCEACAM19: 44.662.278–44.684.370, αλυσίδα ευθείαCEACAM19CEACAM16: 44.699.151–44.710.718, αλυσίδα ευθείαCEACAM16BCL3: 44.747.705–44.760.044, αλυσίδα ευθείαBCL3CBLC: 44.777.845–44.802.301, αλυσίδα ευθείαCBLCBCAM: 44.809.040–44.821.421, αλυσίδα ευθείαBCAMNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, αλυσίδα ευθείαNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, αλυσίδα ευθείαAPOE: 44.903.787–44.909.396, αλυσίδα ευθείαAPOC1: 44.913.133–44.920.054, αλυσίδα ευθείαAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, αλυσίδα ευθείαAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, αλυσίδα ευθείαAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, αλυσίδα ευθείαAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, αλυσίδα ευθείαCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, αλυσίδα ευθείαRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, αλυσίδα ευθείαCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, αλυσίδα αντίστροφηZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, αλυσίδα ευθείαGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, αλυσίδα ευθείαMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, αλυσίδα ευθείαNKPD1: 45.149.744–45.160.982, αλυσίδα αντίστροφηNKPD1TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, αλυσίδα αντίστροφηTRAPPC6ABLOC1S3: 45.178.784–45.181.800, αλυσίδα ευθείαBLOC1S3EXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, αλυσίδα αντίστροφηEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, αλυσίδα αντίστροφηCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, αλυσίδα ευθείαKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, αλυσίδα αντίστροφηERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, αλυσίδα ευθείαPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, αλυσίδα αντίστροφηERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, αλυσίδα ευθείαFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, αλυσίδα αντίστροφηRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, αλυσίδα ευθείαPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, αλυσίδα ευθείαVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, αλυσίδα αντίστροφηOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, αλυσίδα αντίστροφηGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, αλυσίδα αντίστροφηEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, αλυσίδα ευθείαGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, αλυσίδα αντίστροφηSNRPD2Διάγραμμα του BLOC1S3: 2 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 19Έξώνιο 1: 45.178.784–45.178.831, 48 βάσειςΈξώνιο 2: 45.179.288–45.181.800, 2.513 βάσεις125′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 3 kb του γονιδίου· 609 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BLOC1S3: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/bloc1s3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο BLOC1S3: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/bloc1s3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας