Γονίδιο
CTNNA1
catenin alpha 1
- HGNC 2509(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000044115(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1495(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5q31.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 138.753.425–138.935.034 (GRCh38)
- Εξόνια
- 18 έξώνια σε 181,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 906 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- CAP102
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000302763.12NM_001903.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CTNNA1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικός διάχυτος καρκίνος του στομάχου
- Σύνδρομο διάχυτου καρκίνου στομάχου και λοβιακού καρκίνου μαστού που σχετίζεται με το CTNNA1Αυτοσωμικός επικρατής
Παραλλαγές του CTNNA1 που αυξάνουν τον κίνδυνο για διάχυτο καρκίνο στομάχου και λοβιακό καρκίνο μαστού.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Συνήθως συνιστώνται ενδοσκοπική παρακολούθηση και προληπτικός έλεγχος μαστών.
Γονίδια καρκίνου μαστού και ωοθηκών πέρα από τα BRCA1/2
- Κληρονομικός καρκίνος του μαστούΑυτοσωμικός επικρατής
Κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα από αρκετά γονίδια.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Ανάλογα με το γονίδιο, ενδέχεται να συνιστάται νωρίτερος και πιο εντατικός έλεγχος του μαστού, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας (MRI).
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το CTNNA1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 181,6 kb του γονιδίου· 2.721 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CTNNA1
100
θέσεις στο CTNNA1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 181,6 kb του CTNNA1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CTNNA1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CTNNA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CTNNA1: catenin alpha 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ctnna1
Dante Labs. Γονίδιο CTNNA1: catenin alpha 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ctnna1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες