Γονίδιο
TEK
TEK receptor tyrosine kinase
- HGNC 11724(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000120156(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7010(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9p21.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 27.109.225–27.230.174 (GRCh38)
- Εξόνια
- 23 έξώνια σε 121 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.124 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
- Προηγούμενα σύμβολα
- VMCM
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000380036.10NM_000459.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TEK, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Γλαύκωμα
Αυξημένη πίεση στον οφθαλμικό βολβό λόγω απόφραξης της εκροής του υδατοειδούς υγρού.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Κολλύρια μείωσης της ενδοφθάλμιας πίεσης (αναλόγα προσταγλανδινών, β-αναστολείς); εκλεκτική λέιζερ τραβεκουλοπλαστική· χειρουργική MIGS· τραβεκουλοτομή/γονιοτομή για συγγενές γλαύκωμα· γενετικός έλεγχος οικογενειακού καταρράκτη· ετήσια παρακολούθηση της ενδοφθάλμιας πίεσης για φορείς
Κληρονομικές αγγειακές malformations
- Πολλαπλές Δερματικές και Βλενογόνιες Φλεβικές MalformationsΑυτοσωμικός επικρατής
Πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο TEK και εμφανίζεται με πολλαπλές μικρές μπλε φλεβικές malformations στο δέρμα και στην επένδυση του στόματος ή του εντέρου.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το TEK
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,7 kb από τα 121 kb του γονιδίου· 3.375 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TEK
29
θέσεις στο TEK όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 121 kb του TEK, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TEK
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TEK. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TEK: TEK receptor tyrosine kinase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tek
Dante Labs. Γονίδιο TEK: TEK receptor tyrosine kinase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tek
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες