Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

LIM2

lens intrinsic membrane protein 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.41
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 51.379.909–51.387.974 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 8,1 kb
Πρωτεΐνη
173 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MP19, MP17
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000596399.2NM_001161748.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομική συγγενής και παιδική καταρράκτης

    • Μη συνδρομικός καταρράκτης πρώιμης εμφάνισης

      Καταρράκτης που εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή νωρίς στη ζωή, χωρίς άλλα συμπτώματα, και προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια του φακού, όπως οι κρυσταλλίνες (CRYAA, CRYBB2, CRYGD και άλλα), τα GJA3, GJA8 και MIP.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η έγκαιρη διάγνωση και η χειρουργική επέμβαση στα παιδιά βοηθούν να αποφευχθεί η μόνιμη απώλεια όρασης από αμβλυωπία, και στα μέλη της οικογένειας μπορεί να προταθούν οφθαλμολογικοί έλεγχοι.

Πώς είναι διαταγμένο το LIM2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του LIM2. LIM2 και 38 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 50.883.942 έως 51.883.941.Χρωμόσωμα 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK4: 50.906.351–50.911.395, αλυσίδα αντίστροφηKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, αλυσίδα αντίστροφηKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, αλυσίδα αντίστροφηKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, αλυσίδα αντίστροφηKLK8: 50.996.007–51.002.711, αλυσίδα αντίστροφη: 50.996.018–51.009.581, αλυσίδα αντίστροφηKLK9: 51.002.508–51.009.634, αλυσίδα αντίστροφηKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, αλυσίδα αντίστροφηKLK10KLK11: 51.022.216–51.028.060, αλυσίδα αντίστροφηKLK11KLK12: 51.029.092–51.035.230, αλυσίδα αντίστροφηKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, αλυσίδα αντίστροφηKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, αλυσίδα αντίστροφηKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, αλυσίδα αντίστροφηCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, αλυσίδα ευθείαSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, αλυσίδα ευθείαSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, αλυσίδα ευθείαCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, αλυσίδα ευθείαSIGLECL1IGLON5: 51.311.639–51.330.891, αλυσίδα ευθείαVSIG10L: 51.331.536–51.342.310, αλυσίδα αντίστροφηETFB: 51.345.161–51.366.449, αλυσίδα αντίστροφη: 51.350.373–51.368.099, αλυσίδα αντίστροφηCLDND2: 51.367.098–51.369.003, αλυσίδα αντίστροφηCLDND2NKG7: 51.371.606–51.375.628, αλυσίδα αντίστροφηNKG7LIM2: 51.379.909–51.387.974, αλυσίδα αντίστροφηLIM2C19orf84: 51.388.289–51.390.610, αλυσίδα αντίστροφηC19orf84SIGLEC10: 51.410.020–51.417.858, αλυσίδα αντίστροφηSIGLEC8: 51.450.847–51.458.474, αλυσίδα αντίστροφηSIGLEC8CEACAM18: 51.478.539–51.491.301, αλυσίδα ευθείαCEACAM18SIGLEC12: 51.491.227–51.501.800, αλυσίδα αντίστροφηSIGLEC12SIGLEC6: 51.516.902–51.531.856, αλυσίδα αντίστροφηSIGLEC6ZNF175: 51.571.250–51.592.510, αλυσίδα ευθείαZNF175SIGLEC5: 51.610.948–51.630.401, αλυσίδα αντίστροφηSIGLEC5SIGLEC14: 51.639.478–51.646.825, αλυσίδα αντίστροφηSIGLEC14SPACA6: 51.688.346–51.712.387, αλυσίδα ευθείαSPACA6HAS1: 51.713.106–51.723.992, αλυσίδα αντίστροφηHAS1FPR1: 51.742.725–51.804.115, αλυσίδα αντίστροφηFPR1FPR2: 51.752.026–51.771.307, αλυσίδα ευθείαFPR2FPR3: 51.795.131–51.827.761, αλυσίδα ευθείαFPR3ZNF577: 51.804.816–51.890.950, αλυσίδα αντίστροφηZNF577Διάγραμμα του LIM2: 5 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 5: 51.379.909–51.380.262, 354 βάσειςΈξώνιο 4: 51.380.505–51.380.639, 135 βάσειςΈξώνιο 3: 51.382.418–51.382.567, 150 βάσειςΈξώνιο 2: 51.387.269–51.387.449, 181 βάσειςΈξώνιο 1: 51.387.919–51.387.974, 56 βάσεις543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 0,9 kb από τα 8,1 kb του γονιδίου· 522 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LIM2

1

θέση στο LIM2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 8,1 kb του LIM2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LIM2: lens intrinsic membrane protein 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lim2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο LIM2: lens intrinsic membrane protein 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lim2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας