Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PDE6H

phosphodiesterase 6H

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12p12.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 14.973.042–14.981.865 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 8,8 kb
Πρωτεΐνη
83 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000266395.3NM_006205.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Ακρωματοψία

    • Η ακρωματοψία (ACHM) είναι μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή του αμφιβληστροειδούς, που χαρακτηρίζεται από αχρωματοψία, νυσταγμό, φωτοφοβία και σοβαρά μειωμένη οπτική οξύτητα, λόγω της απουσίας ή της εξασθένησης της λειτουργίας των κωνίων.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PDE6H

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του PDE6H. PDE6H και 14 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 14.477.454 έως 15.477.453.Χρωμόσωμα 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbATF7IP: 14.365.439–14.502.931, αλυσίδα ευθείαATF7IPPLBD1: 14.503.660–14.567.928, αλυσίδα αντίστροφηPLBD1GUCY2C: 14.612.632–14.696.652, αλυσίδα αντίστροφηGUCY2CH4C16: 14.767.999–14.771.131, αλυσίδα αντίστροφηH4C16H2AJ: 14.774.405–14.778.002, αλυσίδα ευθείαH2AJWBP11: 14.783.595–14.803.510, αλυσίδα αντίστροφηWBP11C12orf60: 14.802.864–14.906.586, αλυσίδα ευθείαC12orf60SMCO3: 14.804.065–14.814.189, αλυσίδα αντίστροφηSMCO3ART4: 14.822.378–14.843.630, αλυσίδα αντίστροφηART4MGP: 14.879.368–14.905.245, αλυσίδα αντίστροφηMGPERP27: 14.912.600–14.938.557, αλυσίδα αντίστροφηERP27ARHGDIB: 14.942.009–14.961.985, αλυσίδα αντίστροφηARHGDIBPDE6H: 14.973.042–14.981.865, αλυσίδα ευθείαPDE6HRERG: 15.107.783–15.390.485, αλυσίδα αντίστροφηRERGPTPRO: 15.322.257–15.602.175, αλυσίδα ευθείαPTPROΔιάγραμμα του PDE6H: 4 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 14.973.042–14.973.086, 45 βάσειςΈξώνιο 2: 14.977.972–14.978.146, 175 βάσειςΈξώνιο 3: 14.979.179–14.979.219, 41 βάσειςΈξώνιο 4: 14.981.400–14.981.865, 466 βάσεις12345′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 0,7 kb από τα 8,8 kb του γονιδίου· 252 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PDE6H

1

θέση στο PDE6H όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 8,8 kb του PDE6H, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PDE6H: phosphodiesterase 6H. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pde6h

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PDE6H: phosphodiesterase 6H [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pde6h

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας