CAV3

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων

  • Καβεολινοπάθεια

    Μυϊκές διαταραχές που προκαλούνται από παραλλαγές του CAV3, συμπεριλαμβανομένης της πρώην μυοδυστροφίας ζώνης άκρων τύπου 1C, της νόσου των κυματιστών μυϊκών κινήσεων και αυξημένων επιπέδων κρεατινικής κινάσης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Νόσος κυματιστών μυών 2Αυτοσωμικός επικρατής

    Μυϊκή διαταραχή κατά την οποία το τέντωμα ή το χτύπημα του μυός προκαλεί ορατές κυματιστές κινήσεις και σχηματισμό εξογκώματος στον μυ, συχνά με δυσκαμψία και κράμπες.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το CAV3

Τα εξόνια αποτελούν 1,4 kb από τα 13 kb του γονιδίου· 456 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CAV3

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CAV3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CAV3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα