Znak
Abnormality of the iris
Klinický název: Abnormality iris morphology
An abnormality of the iris, which is the pigmented muscular tissue between the cornea and the lens, that is perforated by an opening called the pupil.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormality of the iris, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test32 genů spojených s Abnormality of the iris
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormality of the iris vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LOXlysyl oxidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYLKmyosin light chain kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYOCmyocilin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů