Znak
Notched pupil
Klinický název: Coloboma
A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Ocular coloboma, Ocular colobomas
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Notched pupil, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test73 genů spojených s Notched pupil
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Notched pupil vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Vždy | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Vždy | U 3 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CAPN15calpain 15 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WDR37WD repeat domain 37 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACHD1cache domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 33 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| POMKprotein O-mannose kinase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIX6SIX homeobox 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 3 onemocnění |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALX3ALX homeobox 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů