Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KRT1

keratin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.13
Souřadnice
Chromozom 12: 52 674 736–52 680 407 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 5,7 kb
Protein
644 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
KRT1A
Předchozí symboly
EHK1
Transkript MANE Select
ENST00000252244.3NM_006121.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

  • Inherited Ichthyoses

    • Ichthyosis hystrix of Curth-MacklinAutozomálně dominantní

      A rare KRT1 keratinopathy with spiky, hyperkeratotic scaling, often over joints and palms and soles.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Epidermolytic ichthyosisAutozomálně dominantní

      A keratin disorder (KRT1/KRT10) with blistering at birth followed by thickened, ridged scaling.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides skin care and infection prevention, and informs family planning.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je KRT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 12, se závorkou u KRT1. KRT1 a 32 genů poblíž na chromozomu 12, od 52 177 572 do 53 177 571.Chromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52 168 996–52 192 311, řetězec zpětnémKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, řetězec dopřednémKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, řetězec dopřednémKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, řetězec zpětnémKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, řetězec zpětnémKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, řetězec zpětnémKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, řetězec zpětnémKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, řetězec zpětnémKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, řetězec zpětnémKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, řetězec zpětnémKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, řetězec zpětnémKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, řetězec zpětnémKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, řetězec zpětnémKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, řetězec zpětnémKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, řetězec zpětnémKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, řetězec zpětnémKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, řetězec zpětnémKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, řetězec zpětnémKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, řetězec zpětnémKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, řetězec zpětnémKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, řetězec zpětnémKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, řetězec zpětnémKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, řetězec zpětnémKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, řetězec zpětnémKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, řetězec zpětnémKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, řetězec zpětnémKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, řetězec dopřednémKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, řetězec dopřednémEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, řetězec dopřednémTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, řetězec zpětnémSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, řetězec dopřednémIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, řetězec dopřednémSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, řetězec zpětnémCSADSchéma KRT1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 52 674 736–52 675 617, 882 bázíExon 8: 52 675 710–52 675 744, 35 bázíExon 7: 52 676 275–52 676 495, 221 bázíExon 6: 52 677 059–52 677 184, 126 bázíExon 5: 52 677 316–52 677 480, 165 bázíExon 4: 52 677 650–52 677 745, 96 bázíExon 3: 52 678 163–52 678 223, 61 bázíExon 2: 52 678 542–52 678 756, 215 bázíExon 1: 52 679 758–52 680 407, 650 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 5,7 kb genu; 1 935 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KRT1

10

pozic v genu KRT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,7 kb genu KRT1, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KRT1: keratin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/krt1

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT1: keratin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/krt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test