Gen
SNAI2
snail family transcriptional repressor 2
- HGNC 11094(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000019549(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6591(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8q11.21
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 48.917.598–48.921.429 (GRCh38)
- Eksonlar
- 3,8 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 268 amino asit
- Diğer adları
- SLUGH1, SNAIL2, SLUGH
- Önceki semboller
- SLUG
- MANE Select transkripti
- ENST00000020945.4NM_003068.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SNAI2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Waardenburg Sendromu
PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ve EDN3 gibi genlerden kaynaklanan, işitme kaybına ve saç, cilt ve gözlerde pigment değişikliklerine yol açan bir grup durumdur (tip 1 ila 4).
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
SNAI2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 3,8 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 807 tanesi proteini kodlar.
SNAI2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SNAI2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SNAI2 geni: snail family transcriptional repressor 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/snai2
Dante Labs. SNAI2 geni: snail family transcriptional repressor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/snai2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde