İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AFG2B

AAA ATPase AFG2B

Özet

Sitogenetik konum
15q21.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 45.402.336–45.421.415 (GRCh38)
Eksonlar
19,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
753 amino asit
Diğer adları
MGC5347, FLJ12286
Önceki semboller
SPATA5L1
MANE Select transkripti
ENST00000305560.11NM_024063.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • İşitme Kaybı ve Sağırlık

      • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

        Buna bağlı 97 gen arasından biri

        Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

    AFG2B geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 15, AFG2B genin yerini gösteren köşeli parantezle. AFG2B ve yakınındaki 14 gen, kromozom 15 üzerinde, 44.911.876 ile 45.911.875 arasında.Kromozom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44.956.687–44.979.229, ileri iplikTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, ileri iplikSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, geri iplikDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, ileri iplikDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, geri iplikDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, ileri iplikDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, geri iplikSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, ileri iplikSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, geri iplikGATMAFG2B: 45.402.336–45.421.415, ileri iplikAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, ileri iplikCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, geri iplikSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, ileri iplikBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, ileri iplikSQOR: 45.631.148–45.691.299, ileri iplikSQORAFG2B şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 45.402.336–45.403.518, 1.183 bazEkson 2: 45.405.320–45.405.505, 186 bazEkson 3: 45.410.372–45.410.530, 159 bazEkson 4: 45.414.571–45.414.780, 210 bazEkson 5: 45.415.587–45.415.779, 193 bazEkson 6: 45.417.269–45.417.399, 131 bazEkson 7: 45.418.557–45.418.682, 126 bazEkson 8: 45.421.043–45.421.415, 373 baz123456785′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 19,1 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.262 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi AFG2B genini nasıl okur

    8

    AFG2B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, AFG2B genindeki 19,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). AFG2B geni: AAA ATPase AFG2B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/afg2b

    Vancouver

    Dante Labs. AFG2B geni: AAA ATPase AFG2B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/afg2b

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al