Gen
ADAMTS18
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18
- HGNC 17110↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000140873↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 170692↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16q23.1
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 77.282.128–77.435.034 (GRCh38)
- Eksonlar
- 152,9 kb boyunca 23 ekson
- Protein
- 1.221 amino asit
- Önceki semboller
- ADAMTS21
- MANE Select transkripti
- ENST00000282849.10NM_199355.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adamts18.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameADAMTS18 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ADAMTS18 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ADAMTS18 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 152,9 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.666 tanesi proteini kodlar.
ADAMTS18 dizilemesi
2Düşük
100 üzerinden, ADAMTS18 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğuHer çubuk, ADAMTS18 geninin ekson bazlarının bu tür zorlu bölgelerdeki payını gösterir. Puan, bunları kısa okuma çağrısına maliyetlerine göre ağırlıklandırır: hiçbir baz herhangi birinde yer almadığında 0, her baz hepsinde yer aldığında 100.
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek anlamlı şekilde yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %35.%0
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi genomun başka yerlerindeki, %90 ve üzeri benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %30.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve kapsayamayabileceği tandem tekrarlar ile tek baz dizileri. Ağırlık %15.%2
- GC içeriği%25'in altında veya %65'in üzerinde G ve C oranına sahip pencereler; kütüphane hazırlığının yetersiz kapsadığı alanlar. Ağırlık %10.%13
- Referans kapsamıYakındaki referans dizilimindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı bölgeler. Ağırlık %10.%0
6
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin ADAMTS18 içindeki konumları
Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom, intronlar dahil, ADAMTS18 genin tamamı olan 152,9 kb'yi kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil.
ADAMTS18 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ADAMTS18 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ADAMTS18 geni: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adamts18
Dante Labs. ADAMTS18 geni: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adamts18
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde