Gen
FOXL2
forkhead box L2
- HGNC 1092↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000183770↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 668↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q22.3
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 138.944.224–138.947.137 (GRCh38)
- Eksonlar
- 2,9 kb boyunca 1 ekson
- Protein
- 376 amino asit
- Diğer adları
- BPES1
- Önceki semboller
- BPES
- MANE Select transkripti
- ENST00000648323.1NM_023067.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FOXL2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kadın İnfertilitesi
Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
FOXL2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 2,9 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.131 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FOXL2 genini nasıl okur
69
FOXL2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FOXL2 genindeki 2,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ANKRD31ankyrin repeat domain 311 durumu paylaşıyor
- ATMATM serine/threonine kinase1 durumu paylaşıyor
- BMP15bone morphogenetic protein 151 durumu paylaşıyor
- BNC1basonuclin zinc finger protein 11 durumu paylaşıyor
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit1 durumu paylaşıyor
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 11 durumu paylaşıyor
- FANCMFA complementation group M1 durumu paylaşıyor
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor1 durumu paylaşıyor
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 11 durumu paylaşıyor
- FSHRfollicle stimulating hormone receptor1 durumu paylaşıyor
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase1 durumu paylaşıyor
- GDF9growth differentiation factor 91 durumu paylaşıyor
FOXL2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FOXL2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Decreased fertility
- Early menopause
- Female infertility
- Light or infrequent menstrual periods
- Polycystic ovaries
- Previous menstrual periods stop
- Small uterus
2 özellik daha göster
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Abnormality of refraction
- Decreased tear secretion
- Lazy eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormally small eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FOXL2 geni: forkhead box L2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxl2
Dante Labs. FOXL2 geni: forkhead box L2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxl2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde