İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KITLG

KIT ligand

Özet

Sitogenetik konum
12q21.32
Koordinatlar
Kromozom 12: 88.492.793–88.580.471 (GRCh38)
Eksonlar
87,7 kb boyunca 10 ekson
Protein
273 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
SCF, SF, Kitl, KL-1, FPH2, SLF, DFNA69
Önceki semboller
MGF
MANE Select transkripti
ENST00000644744.1NM_000899.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

  • Waardenburg Sendromu

    • PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ve EDN3 gibi genlerden kaynaklanan, işitme kaybına ve saç, cilt ve gözlerde pigment değişikliklerine yol açan bir grup durumdur (tip 1 ila 4).

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

KITLG geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, KITLG genin yerini gösteren köşeli parantezle. KITLG ve yakınındaki 3 gen, kromozom 12 üzerinde, 88.036.632 ile 89.036.631 arasında.Kromozom 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbRLIG1: 88.033.846–88.050.160, ileri iplikRLIG1CEP290: 88.049.016–88.142.099, geri iplikCEP290TMTC3: 88.142.181–88.199.887, ileri iplikTMTC3KITLG: 88.492.793–88.580.471, geri iplikKITLGKITLG şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 88.492.793–88.497.181, 4.389 bazEkson 9: 88.505.159–88.505.235, 77 bazEkson 8: 88.506.311–88.506.378, 68 bazEkson 7: 88.507.028–88.507.137, 110 bazEkson 6: 88.515.534–88.515.617, 84 bazEkson 5: 88.516.334–88.516.490, 157 bazEkson 4: 88.518.697–88.518.867, 171 bazEkson 3: 88.532.441–88.532.503, 63 bazEkson 2: 88.545.752–88.545.865, 114 bazEkson 1: 88.580.264–88.580.471, 208 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 87,7 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 822 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KITLG genini nasıl okur

3

KITLG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KITLG genindeki 87,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KITLG geni: KIT ligand. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kitlg

Vancouver

Dante Labs. KITLG geni: KIT ligand [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kitlg

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al