İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FGF23

fibroblast growth factor 23

Özet

Sitogenetik konum
12p13.32
Koordinatlar
Kromozom 12: 4.368.227–4.379.712 (GRCh38)
Eksonlar
11,5 kb boyunca 3 ekson
Protein
251 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000237837.2NM_020638.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Raşitizm (Hipofosfatemik ve D Vitamini Bağımlı)

    • Kalıtsal hipofosfatemik raşitizm (X'e bağlı hipofosfatemi dahil)

      Çoğunlukla PHEX varyantlarından (X'e bağlı hipofosfatemi), daha seyrek olarak FGF23, DMP1, ENPP1 ya da SLC34A3 genlerinden kaynaklanan, kanda düşük fosfata ve raşitizme yol açan fosfat metabolizmasının kalıtsal bozukluklarıdır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Oral fosfat ve aktif D vitamini ile ya da anti-FGF23 antikoru burosumab ile yapılan tedavi, kemik sağlığını ve büyümeyi iyileştirebilir.

FGF23 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, FGF23 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FGF23 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 12 üzerinde, 3.873.970 ile 4.873.969 arasında.Kromozom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCCND2: 4.269.755–4.306.933, ileri iplikCCND2: 4.273.762–4.405.490, ileri iplikTIGAR: 4.307.763–4.360.028, ileri iplikTIGARFGF23: 4.368.227–4.379.712, geri iplikFGF23FGF6: 4.428.155–4.445.816, geri iplikFGF6FERRY3: 4.487.735–4.538.519, geri iplikFERRY3RAD51AP1: 4.538.775–4.560.254, ileri iplikRAD51AP1DYRK4: 4.562.187–4.616.764, ileri iplikDYRK4: 4.604.944–4.662.643, ileri iplikAKAP3: 4.613.383–4.649.072, geri iplikAKAP3NDUFA9: 4.649.095–4.701.398, ileri iplikNDUFA9: 4.649.101–4.774.184, ileri iplikGALNT8: 4.719.870–4.851.927, ileri iplikGALNT8KCNA6: 4.809.334–4.813.318, ileri iplikKCNA6FGF23 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 4.368.227–4.370.783, 2.557 bazEkson 2: 4.372.594–4.372.697, 104 bazEkson 1: 4.379.372–4.379.712, 341 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,5 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 756 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FGF23 genini nasıl okur

8

FGF23 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FGF23 genindeki 11,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FGF23 geni: fibroblast growth factor 23. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fgf23

Vancouver

Dante Labs. FGF23 geni: fibroblast growth factor 23 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fgf23

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al