Gen
DMP1
dentin matrix acidic phosphoprotein 1
- HGNC 2932(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000152592(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1758(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 87.650.280–87.664.357 (GRCh38)
- Eksonlar
- 14,1 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 513 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000339673.11NM_004407.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DMP1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Raşitizm (Hipofosfatemik ve D Vitamini Bağımlı)
- Kalıtsal hipofosfatemik raşitizm (X'e bağlı hipofosfatemi dahil)
Çoğunlukla PHEX varyantlarından (X'e bağlı hipofosfatemi), daha seyrek olarak FGF23, DMP1, ENPP1 ya da SLC34A3 genlerinden kaynaklanan, kanda düşük fosfata ve raşitizme yol açan fosfat metabolizmasının kalıtsal bozukluklarıdır.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Oral fosfat ve aktif D vitamini ile ya da anti-FGF23 antikoru burosumab ile yapılan tedavi, kemik sağlığını ve büyümeyi iyileştirebilir.
DMP1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 14,1 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.542 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DMP1 genini nasıl okur
10
DMP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DMP1 genindeki 14,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DMP1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DMP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DMP1 geni: dentin matrix acidic phosphoprotein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dmp1
Dante Labs. DMP1 geni: dentin matrix acidic phosphoprotein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dmp1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde