Característica
Fat malabsorption
Abnormality of the absorption of fat from the gastrointestinal tract.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test18 genes associados a Fat malabsorption
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Fat malabsorption. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NEUROG3neurogenin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PNLIPpancreatic lipase | Sempre | Em 1 doença |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC10A2solute carrier family 10 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Não registado | Em 1 doença |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Não registado | Em 1 doença |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| TJP2tight junction protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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