Rasgo
Malabsorption
Impaired ability to absorb one or more nutrients from the intestine.
Resumen
- También conocido como
- Intestinal malabsorption
- Sistema corporal
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Malabsorption. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Siempre | En 1 afección |
| DSG1desmoglein 1 | Siempre | En 1 afección |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Siempre | En 1 afección |
| NEUROG3neurogenin 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATMATM serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CD4CD4 molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EDNRAendothelin receptor type A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GLAgalactosidase alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HFEhomeostatic iron regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MLH1mutL homolog 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MSH2mutS homolog 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MSH6mutS homolog 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 150 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RPS20ribosomal protein S20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AK2adenylate kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAV1caveolin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CBLCbl proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SAA1serum amyloid A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TERCtelomerase RNA component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TYMSthymidylate synthetase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AGAaspartylglucosaminidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AIREautoimmune regulator | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BLNKB cell linker | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BTKBruton tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CALRcalreticulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD79ACD79a molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD79BCD79b molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| F5coagulation factor V | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FASFas cell surface death receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXN1forkhead box N1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXP3forkhead box P3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL10interleukin 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL12Ainterleukin 12A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAK2Janus kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIG4DNA ligase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LPIN2lipin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MADDMAP kinase activating death domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| METTL27methyltransferase like 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCF3transcription factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLR4toll like receptor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TREHtrehalase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBAC2UBA domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | No registrado | En 1 afección |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | No registrado | En 1 afección |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | No registrado | En 1 afección |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | No registrado | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | No registrado | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | No registrado | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | No registrado | En 1 afección |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | No registrado | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | No registrado | En 2 afecciones |
| RFX6regulatory factor X6 | No registrado | En 1 afección |
| SIsucrase-isomaltase | No registrado | En 1 afección |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| TYMPthymidine phosphorylase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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