형질
Malabsorption
Impaired ability to absorb one or more nutrients from the intestine.
요약
- 다른 명칭
- Intestinal malabsorption
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 190개: Malabsorption
이 유전자들의 변화는 Malabsorption 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG1desmoglein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROG3neurogenin 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN4dynactin subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRAendothelin receptor type A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLH1mutL homolog 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH2mutS homolog 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH6mutS homolog 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 150개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINA1serpin family A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AK2adenylate kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HELLShelicase, lymphoid specific | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAA1serum amyloid A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIREautoimmune regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLNKB cell linker | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD79ACD79a molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD79BCD79b molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F5coagulation factor V | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXN1forkhead box N1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG4DNA ligase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF3transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREHtrehalase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| RFX6regulatory factor X6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIsucrase-isomaltase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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