Trait
Malabsorption
Impaired ability to absorb one or more nutrients from the intestine.
Résumé
- Aussi appelé
- Intestinal malabsorption
- Système corporel
- Abnormality of the digestive system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Malabsorption est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Toujours | Dans 1 affection |
| DSG1desmoglein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NEUROG3neurogenin 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATMATM serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CD4CD4 molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EDNRAendothelin receptor type A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLAgalactosidase alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MLH1mutL homolog 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MSH2mutS homolog 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MSH6mutS homolog 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
Afficher 150 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPS20ribosomal protein S20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AK2adenylate kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAV1caveolin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CBLCbl proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SAA1serum amyloid A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TERCtelomerase RNA component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TYMSthymidylate synthetase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AGAaspartylglucosaminidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AIREautoimmune regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BLNKB cell linker | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTKBruton tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CALRcalreticulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD79ACD79a molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD79BCD79b molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| F5coagulation factor V | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXN1forkhead box N1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXP3forkhead box P3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIG4DNA ligase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LPIN2lipin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MADDMAP kinase activating death domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| METTL27methyltransferase like 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCF3transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLR4toll like receptor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREHtrehalase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Non signalé | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Non signalé | Dans 2 affections |
| RFX6regulatory factor X6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIsucrase-isomaltase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TYMPthymidine phosphorylase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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