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Gene

RFX6

regulatory factor X6

Resumo

Localização citogenética
6q22.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 116 877 242–116 932 161 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 54,9 kb
Proteína
928 aminoácidos
Também conhecido como
MGC33442, dJ955L16.1
Símbolos anteriores
RFXDC1
Transcrito MANE Select
ENST00000332958.3NM_173560.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

Como RFX6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa RFX6. RFX6 e 15 genes próximos no cromossoma 6, de 116 404 702 a 117 404 701.Cromossoma 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 MbDSE: 116 253 604–116 444 861, fita diretaDSE: 116 399 395–116 463 696, fita diretaCALHM6: 116 461 365–116 466 082, fita diretaCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, fita inversaTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, fita diretaCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, fita diretaCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, fita diretaRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, fita diretaRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, fita inversaZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, fita diretaKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, fita inversaFAM162BGPRC6A: 116 792 085–116 829 083, fita inversaGPRC6ARFX6: 116 877 242–116 932 161, fita diretaRFX6VGLL2: 117 265 558–117 276 512, fita diretaVGLL2ROS1: 117 287 353–117 425 946, fita inversaROS1: 117 318 211–117 573 571, fita inversaDiagrama de RFX6: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 116 877 242–116 877 498, 257 basesExão 2: 116 877 796–116 877 952, 157 basesExão 3: 116 880 544–116 880 667, 124 basesExão 4: 116 882 367–116 882 428, 62 basesExão 5: 116 893 987–116 894 064, 78 basesExão 6: 116 895 180–116 895 207, 28 basesExão 7: 116 910 935–116 911 042, 108 basesExão 8: 116 916 008–116 916 085, 78 basesExão 9: 116 916 201–116 916 314, 114 basesExão 10: 116 918 037–116 918 086, 50 basesExão 11: 116 919 137–116 919 296, 160 basesExão 12: 116 920 310–116 920 454, 145 basesExão 13: 116 922 042–116 922 151, 110 basesExão 14: 116 923 107–116 923 224, 118 basesExão 15: 116 924 669–116 924 791, 123 basesExão 16: 116 925 453–116 925 659, 207 basesExão 17: 116 927 027–116 927 539, 513 basesExão 18: 116 928 759–116 928 971, 213 basesExão 19: 116 931 331–116 932 161, 831 bases151015195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 54,9 kb do gene; 2787 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RFX6

11

posições em RFX6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 54,9 kb de RFX6, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RFX6: regulatory factor X6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rfx6

Vancouver

Dante Labs. Gene RFX6: regulatory factor X6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rfx6

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