Gene

PLS3

plastin 3

Localização citogenética: Xq23
Coordenadas: Cromossoma X: 115 561 174–115 650 861 (GRCh38)
Exões: 16 exões ao longo de 89,7 kb
Proteína: 630 aminoácidos
Também conhecido como: T-plastin
Transcrito MANE Select: ENST00000355899.8NM_005032.7
Tipo de locus: gene with protein product

Muito elevada
Confiável
Baixa
Muito baixa

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Hérnia Diafragmática Congénita (Monogénica)
- Hérnia Diafragmática Congénita
  Formação incompleta do diafragma presente à nascença, que numa minoria de famílias está associada a genes individuais como ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 ou PLS3, frequentemente com penetrância incompleta.
  - 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
  Acionabilidade
  Conhecer esta informação é sobretudo relevante para o planeamento familiar, pois pode informar o risco de recorrência e a opção de imagiologia pré-natal numa futura gravidez.
Osteoporose Monogénica de Início Precoce
- Osteoporose ligada ao cromossoma X com fraturas (relacionada com PLS3)
  Osteoporose de início precoce com fraturas, incluindo fraturas vertebrais, causada por variantes em PLS3; os indivíduos do sexo masculino são geralmente mais gravemente afetados do que os do sexo feminino.
  - 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PLS3 está organizado

Sequência codificante
Região não traduzida
Intrão
Sentido da transcrição
Locais conhecidos associados a doença
Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 89,7 kb do gene; 1893 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PLS3

posições em PLS3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 89,7 kb de PLS3, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

Características associadas a PLS3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PLS3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the musculoskeletal system

Congenital diaphragmatic hernia

Ligações externas

Registos do gene

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínico

De onde vem esta informação

HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PLS3: plastin 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pls3

Vancouver

Dante Labs. Gene PLS3: plastin 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pls3

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