Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FN1

fibronectin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q35
Współrzędne
Chromosom 2: 215 360 865–215 436 068 (GRCh38)
Eksony
46 eksonów na odcinku 75,2 kb
Białko
2477 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
Transkrypt MANE Select
ENST00000354785.11NM_212482.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazje nasadowe i spondyloepifizarne

    • Dysplazja spondylometafizarna, typ z odłamem narożnymAutosomalne dominujące

      Niski wzrost, zmiany w kręgosłupie oraz zmiany kości przypominające odłamy narożne, spowodowane wariantami FN1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu FN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie FN1. FN1 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 214 898 467 do 215 898 466.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214 931 542–215 138 626, nić ujemnejABCA12ATIC: 215 311 956–215 352 251, nić dodatniejATICFN1: 215 360 865–215 436 068, nić ujemnejFN1Schemat FN1: 46 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 215 360 865–215 361 626, 762 zasadEkson 45: 215 361 969–215 362 079, 111 zasadEkson 44: 215 364 879–215 364 985, 107 zasadEkson 43: 215 365 505–215 365 630, 126 zasadEkson 42: 215 367 863–215 368 027, 165 zasadEkson 41: 215 370 294–215 370 432, 139 zasadEkson 40: 215 371 909–215 372 375, 467 zasadEkson 39: 215 373 322–215 373 411, 90 zasadEkson 38: 215 375 214–215 375 393, 180 zasadEkson 37: 215 375 629–215 375 718, 90 zasadEkson 36: 215 376 498–215 376 674, 177 zasadEkson 35: 215 378 175–215 378 262, 88 zasadEkson 34: 215 379 130–215 379 317, 188 zasadEkson 33: 215 380 811–215 381 080, 270 zasadEkson 32: 215 382 212–215 382 325, 114 zasadEkson 31: 215 383 328–215 383 483, 156 zasadEkson 30: 215 384 020–215 384 184, 165 zasadEkson 29: 215 384 860–215 384 976, 117 zasadEkson 28: 215 386 689–215 386 958, 270 zasadEkson 27: 215 388 212–215 388 301, 90 zasadEkson 26: 215 391 632–215 391 814, 183 zasadEkson 25: 215 392 931–215 393 203, 273 zasadEkson 24: 215 394 528–215 394 719, 192 zasadEkson 23: 215 397 137–215 397 223, 87 zasadEkson 22: 215 397 680–215 397 848, 169 zasadEkson 21: 215 399 257–215 399 351, 95 zasadEkson 20: 215 404 389–215 404 655, 267 zasadEkson 19: 215 406 238–215 406 510, 273 zasadEkson 18: 215 407 127–215 407 321, 195 zasadEkson 17: 215 408 108–215 408 197, 90 zasadEkson 16: 215 408 298–215 408 426, 129 zasadEkson 15: 215 409 563–215 409 739, 177 zasadEkson 14: 215 409 934–215 410 114, 181 zasadEkson 13: 215 414 837–215 414 958, 122 zasadEkson 12: 215 419 242–215 419 385, 144 zasadEkson 11: 215 420 673–215 420 801, 129 zasadEkson 10: 215 422 091–215 422 243, 153 zasadEkson 9: 215 423 350–215 423 526, 177 zasadEkson 8: 215 424 146–215 424 325, 180 zasadEkson 7: 215 425 094–215 425 285, 192 zasadEkson 6: 215 428 180–215 428 338, 159 zasadEkson 5: 215 430 715–215 430 852, 138 zasadEkson 4: 215 431 833–215 431 964, 132 zasadEkson 3: 215 433 324–215 433 461, 138 zasadEkson 2: 215 434 696–215 434 824, 129 zasadEkson 1: 215 435 655–215 436 068, 414 zasad464030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,4 kb z 75,2 kb genu; 7434 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FN1

16

pozycje w FN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 75,2 kb genu FN1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FN1: fibronectin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fn1

Vancouver

Dante Labs. Gen FN1: fibronectin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fn1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test