Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

COMP

cartilage oligomeric matrix protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.11
Współrzędne
Chromosom 19: 18 782 773–18 791 305 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 8,5 kb
Białko
757 aminokwasów
Znany również jako
MED, THBS5, TSP5, TSP-5
Poprzednie symbole
PSACH, EDM1, EPD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000222271.7NM_000095.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazje nasadowe i spondyloepifizarne

    • Dysplazja kostna związana z genem COMP (rzekomy chondrodysplazja i wielonasadowa dysplazja nasadowa)Autosomalne dominujące

      Dysplazje kostne wywołane wariantami COMP, od rzekomej chondrodysplazji z wyraźnie niskim wzrostem po łagodniejszą wielonasadową dysplazję nasadową.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Wielonasadowa dysplazja nasadowa

      Grupa schorzeń dotyczących końców długich kości, powodujących bóle i sztywność stawów oraz wczesną chorobę zwyrodnieniową stawów, wywoływanych przez geny m.in. COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 i SLC26A2.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu COMP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie COMP. COMP i 35 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 18 287 039 do 19 287 038.Chromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbLSM4: 18 306 231–18 323 112, nić ujemnejLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, nić dodatniejPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, nić dodatniejGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, nić ujemnejLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, nić dodatniejSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, nić ujemnejISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, nić ujemnejELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, nić ujemnejKXD1: 18 557 683–18 569 387, nić dodatniejUBA52: 18 571 722–18 577 550, nić dodatniejUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, nić ujemnejCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, nić dodatniejREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, nić dodatniejTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, nić dodatniejKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, nić dodatniejCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 305, nić ujemnejCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, nić dodatniejUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, nić ujemnejGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, nić ujemnejCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, nić ujemnejCOPE: 18 907 013–18 934 397, nić ujemnejDDX49: 18 919 667–18 929 189, nić dodatniejHOMER3: 18 929 201–18 941 728, nić ujemnejSUGP2: 18 990 887–19 061 647, nić ujemnejSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, nić dodatniejARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, nić dodatniejSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, nić ujemnejTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, nić ujemnejMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, nić ujemnejBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, nić ujemnejBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, nić dodatniejNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, nić ujemnejNCAN: 19 211 948–19 252 247, nić dodatniejHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, nić ujemnejHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, nić ujemnejTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, nić ujemnejSUGP1Schemat COMP: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 18 782 773–18 782 961, 189 zasadEkson 18: 18 783 054–18 783 193, 140 zasadEkson 17: 18 784 191–18 784 363, 173 zasadEkson 16: 18 784 896–18 785 092, 197 zasadEkson 15: 18 785 498–18 785 546, 49 zasadEkson 14: 18 785 673–18 785 851, 179 zasadEkson 13: 18 785 965–18 786 146, 182 zasadEkson 12: 18 786 239–18 786 291, 53 zasadEkson 11: 18 786 532–18 786 650, 119 zasadEkson 10: 18 787 491–18 787 650, 160 zasadEkson 9: 18 788 212–18 788 319, 108 zasadEkson 8: 18 788 410–18 788 514, 105 zasadEkson 7: 18 788 592–18 788 750, 159 zasadEkson 6: 18 788 839–18 788 913, 75 zasadEkson 5: 18 789 160–18 789 297, 138 zasadEkson 4: 18 789 942–18 790 114, 173 zasadEkson 3: 18 790 562–18 790 613, 52 zasadEkson 2: 18 790 850–18 790 935, 86 zasadEkson 1: 18 791 191–18 791 305, 115 zasad191817161514131211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 8,5 kb genu; 2274 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie COMP

58

pozycje w genie COMP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 8,5 kb genu COMP, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem COMP

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać COMP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of limbs

Pokaż jeszcze 31 cech

Abnormality of the musculoskeletal system

Pokaż jeszcze 29 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COMP: cartilage oligomeric matrix protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/comp

Vancouver

Dante Labs. Gen COMP: cartilage oligomeric matrix protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/comp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test