Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MATN3

matrilin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p24.1
Współrzędne
Chromosom 2: 19 992 052–20 012 668 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 20,6 kb
Białko
486 aminokwasów
Znany również jako
EDM5, HOA
Transkrypt MANE Select
ENST00000407540.8NM_002381.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazje nasadowe i spondyloepifizarne

    • Wielonasadowa dysplazja nasadowa

      Grupa schorzeń dotyczących końców długich kości, powodujących bóle i sztywność stawów oraz wczesną chorobę zwyrodnieniową stawów, wywoływanych przez geny m.in. COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 i SLC26A2.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu MATN3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie MATN3. MATN3 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 19 502 360 do 20 502 359.Chromosom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19 896 631–19 902 282, nić ujemnejTTC32WDR35: 19 910 260–19 990 162, nić ujemnejWDR35MATN3: 19 992 052–20 012 668, nić ujemnejMATN3LAPTM4A: 20 032 648–20 052 054, nić ujemnejLAPTM4ASDC1: 20 200 796–20 225 512, nić ujemnejSDC1PUM2: 20 248 692–20 352 234, nić ujemnejPUM2RHOB: 20 447 074–20 449 440, nić dodatniejRHOBSchemat MATN3: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 19 992 052–19 993 166, 1115 zasadEkson 7: 19 994 299–19 994 409, 111 zasadEkson 6: 19 997 134–19 997 259, 126 zasadEkson 5: 20 000 441–20 000 566, 126 zasadEkson 4: 20 001 955–20 002 080, 126 zasadEkson 3: 20 003 161–20 003 286, 126 zasadEkson 2: 20 005 744–20 006 310, 567 zasadEkson 1: 20 012 409–20 012 668, 260 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 20,6 kb genu; 1461 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MATN3

7

pozycje w MATN3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,6 kb genu MATN3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MATN3: matrilin 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. Gen MATN3: matrilin 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/matn3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test