AtlasGenas
ORAI1
ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
- HGNC 25896↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000276045↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 84876↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q24.31
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ14466, CRACM1
- Ankstesni simboliai
- TMEM142A
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasŠi puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/orai1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite ORAI1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Tubulārių agregatų miopatija
- Autosominis dominantinis
Ją sukelia vieno STIM1 arba ORAI1 egzemplioriaus pakitimas, kurie kartu kontroliuoja į ląsteles patenkantį kalcį (angl. store-operated calcium entry). Ligą sukeliantys pakitimai yra padidinto aktyvumo (gain-of-function), todėl į ląsteles patenka per daug kalcio.
- ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
- 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
▶Veiksmingumas
Fizioterapija ir neuromuskulinė priežiūra, kartu tikrinant kraujo ląstelių skaičių, blužnį ir akis, jei gali būti Stormorken sindromo požymių. Paveikto asmens vaikai gali paveldėti pakitimą, todėl galima pasiūlyti genetinę konsultaciją ir šeimos tyrimus.
Platesnės grupės
Kiti įgimti imunodeficitai
- Imunodeficito liga
Vienas iš 170 su juo susijusių genų
Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.
- 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
▶Veiksmingumas
HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD
ORAI1 sekvenavimas
18
pozicijų gene ORAI1, kuriose ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.
ClinVar pathogenic variants (18)
The ORAI1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeninis 8
- Tikriausiai patogeninis 10
| Variantas | Conditions | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_032790.4(ORAI1):c.141_142insCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Ser48Profs) (opens in a new tab) | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_032790.4(ORAI1):c.208_209del (p.Ser70fs) (opens in a new tab) | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency and 1 other | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NC_000012.12:g.121626961C>T (opens in a new tab) | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency and 1 other | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_032790.4(ORAI1):c.290C>G (p.Ser97Cys) (opens in a new tab) | myopathy, tubular aggregate, 2 | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_032790.4(ORAI1):c.292G>A (p.Gly98Ser) (opens in a new tab) | tubular aggregate myopathy | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NC_000012.12:g.121641056G>A (opens in a new tab) | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency and 1 other | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NC_000012.12:g.121641254G>T (opens in a new tab) | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency and 1 other | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_032790.1(ORAI1):c.493dup (opens in a new tab) | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_032790.4(ORAI1):c.129_133del (p.Pro44fs) (opens in a new tab) | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_032790.3(ORAI1):c.131_132insGCCGC (opens in a new tab) | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_032790.4(ORAI1):c.391G>A (p.Val131Met) (opens in a new tab) | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_032790.4(ORAI1):c.505dup (p.His169fs) (opens in a new tab) | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency and 1 other | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NC_000012.12:g.121641283del (opens in a new tab) | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency and 1 other | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_032790.4(ORAI1):c.581T>C (p.Leu194Pro) (opens in a new tab) | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency and 1 other | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NC_000012.12:g.121641350C>T (opens in a new tab) | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency and 1 other | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NR_186857.1(ORAI1):n.906_909dup (opens in a new tab) | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency and 1 other | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_032790.4(ORAI1):c.750dup (p.Ile251Tyrfs) (opens in a new tab) | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency and 1 other | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_032790.4(ORAI1):c.802C>T (p.Arg268Ter) (opens in a new tab) | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency and 1 other | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- STIM1stromal interaction molecule 1Turi 2 bendrų būklių
- ADAadenosine deaminaseTuri 1 bendrą būklę
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseTuri 1 bendrą būklę
- AK2adenylate kinase 2Turi 1 bendrą būklę
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BTuri 1 bendrą būklę
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Turi 1 bendrą būklę
- ATMATM serine/threonine kinaseTuri 1 bendrą būklę
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Turi 1 bendrą būklę
- B2Mbeta-2-microglobulinTuri 1 bendrą būklę
- BACH2BACH transcriptional regulator 2Turi 1 bendrą būklę
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorTuri 1 bendrą būklę
- BCL11BBCL11 transcription factor BTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su ORAI1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ORAI1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-18: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ORAI1 genas: ORAI calcium release-activated calcium modulator 1. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/orai1
Dante Labs. ORAI1 genas: ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/orai1
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites